Vos, Yvonne Johanna

Dutch

ARTS repository - University of Groningen

   University of GroningenGenetics of L1 syndromeVos, Yvonne JohannaIMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite fromit. Please check the document version below.Document VersionPublisher's PDF, also known as Version of recordPublication date:2010Link to publication in University of Groningen/UMCG research databaseCitation for published version (APA):Vos, Y. J. (2010). Genetics of L1 syndrome. [S.n.].CopyrightOther than for strictly personal use, it is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of theauthor(s) and/or copyright holder(s), unless the work is under an open content license (like Creative Commons).The publication may also be distributed here under the terms of Article 25fa of the Dutch Copyright Act, indicated by the “Taverne” license.More information can be found on the University of Groningen website: https://www.rug.nl/library/open-access/self-archiving-pure/taverne-amendment.Take-down policyIf you believe that this document breaches copyright please contact us providing details, and we will remove access to the work immediatelyand investigate your claim.Downloaded from the University of Groningen/UMCG research database (Pure): http://www.rug.nl/research/portal. For technical reasons thenumber of authors shown on this cover page is limited to 10 maximum.Download date: 21-06-2022Stellingen behorende bij het proefschrift Genetics of Ll syndrome . -·�---7 L\ nu -1 ; Yvonne Vos, 13 september 2010 Ml:dt::,·tt.· "1 1 H;t:!1,, h,.t:!< Grunin gen 1. De kans op het vinden van een mutatie in het L1CAM gen hangt af van het aantal klinische kenmerken bij de patient en het aantal aangedane familieleden van deze patient (dit proefschrift). 2. Mutaties in het L1CAM gen leiden vaker dan gedacht tot een ernstig ziektebeeld bij meisjes (dit proefschrift). 3. lnformatie over de betrokkenheid van genomische variaties bij een aandoening kan het best warden verkregen door vergelijking met de genomische sequenties van de meest aan de mens verwante dieren. 4. In het licht van stelling 3 zou het 1000 Genomes Project niet alleen het humane genoom van een groat aantal mensen moeten onderzoeken, maar juist ook het genoom van nauw aan de mens verwante dieren. 5. Ten onrechte wordt de invloed van silent en missense mutaties op de mRNA splicing vaak niet onderkend en daarom niet onderzocht (dit proefschrift). 6. Het vergaren van kennis over het effect van mutaties op de functionaliteit van genproducten verdient een even hoge prioriteit als het steeds sneller kunnen genereren van veel sequentiedata. 7. Vaten communiceren vaak beter dan mensen. 8. Nadenken suggereert ten onrechte dat dit achteraf dient te geschieden. 9. Voor sommige schaatscoaches is het de verkeerde baan. 10. lndien de regering onvoldoende scoort, is er feitelijk sprake van een kabinetniet. G 

Genetics of L1 syndrome

https://pure.rug.nl/ws/files/93416593/Y.Vos_stellingen.pdf

Genetics of L1 syndrome

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

ARTS repository - University of Groningen