Las aberraciones cromosómicas son anormalidades que se presentan en el número o estructura de los cromosomas. En la literatura se han descrito alrededor de 4.000 enfermedades o síndromes relacionados con las anomalías congénitas que afectan alrededor del 3% de recién nacidos y son la causa más frecuente de mortalidad neonatal; adicionalmente generan discapacidad infantil y problemas psicosociales principalmente en países en vía de desarrollo. La triploidía 69 es una alteración numérica, se estima que entre el 1 al 3% de todas las concepciones humanas tendrían embriones triploides y que de éstas el 99,9% se pierden entre el primer y segundo trimestre, 15% de los fetos terminan en abortos espontáneos antes de las 20 semanas de gestación. El propósito del trabajo es describir un caso de triploidía 69 en líquido amniótico que terminó en muerte fetal.
Abstract
Chromosomal aberrations are abnormalities that are present in the number or structure of chromosomes; in the literature about 4,000 diseases or syndromes related to congenital anomalies have been described, affecting about 3% of newborns and are the most frequent cause of neonatal mortality; additionally generate children’s disability and psychosocial problems mainly in developing countries. The triploidy 69 is a numerical alteration, it is estimated that between 1 and 3% of all human conceptions would have triploid embryos and of these 99.9% are lost between the first and second trimester, 15% of the fetuses end in spontaneous abortions before 20 weeks of gestation. The purpose of our work is to describe a case of triploidy 69 in amniotic fluid that ended in fetal death.