Yuen, Wing Yan

English

“Vlinderkinderen” worden ze genoemd, de patiëntjes met epidermolysis bullosa (EB) met een huid zo teer als de vleugels van een vlinder. Er worden zo’n 25 typen EB onderscheiden, waarvan de oorzaak in één van de 15 betrokken genen kan liggen. Junctionele epidermolysis bullosa (JEB) is een EB type met splijting door de junctionele laag tussen opperhuid en lederhuid. De adhesie-eiwitten in de junctionele laag zijn hierbij gestoord of afwezig. In het subtype JEB, type Herlitz (JEB-H) ontbreekt laminine-332 totaal. Kinderen met JEB-H groeien niet, krijgen overal pijnlijke wonden op de huid en in de keel. De aandoening gaat gepaard met uitzichtloos, ondraaglijk lijden en is fataal binnen de eerste 3 levensjaren. Tussen 1988 tot 2011 zijn 22 kinderen met JEB-H begeleid door het Centrum voor Blaarziekten in het UMCG. In het proefschrift worden de diagnostische kenmerken en de lange termijn follow-up van deze patiënten beschreven. Ook werden de ouders geïnterviewd die een kind hadden verloren door EB; waarop wij richtlijnen baseerden voor de begeleiding van ouders die zoiets nog moeten doorstaan. Bij één van de kinderen vroegen de ouders om euthanasie, hetgeen volgens het Groningen protocol werd uitgevoerd. Een ander deel van het proefschrift richt zich op het minder ernstige subtype JEB, type non-Herlitz (JEB-nH), waarbij patiënten wel kunnen overleven tot de volwassen leeftijd. We tonen aan dat volwassen JEB-nH patiënten al op vroege leeftijd een verhoogd risico (25%) hebben op het ontwikkelen van een agressief plaveiselcelcarcinoom, dat in 20% van de patiënten uitzaait. Een andere studie beschrijft dat biopttransplantaties, waarbij kleine huidtransplantaten in chronische wonden worden geplaatst om de wondgenezing te bevorderen, een makkelijke en effectieve behandeling is voor JEB-nH patiënten. Verder tonen we aan dat JEB of late onset veroorzaakt wordt door mutaties in het gen COL17A1.They are called "Butterfly Children", the patients with epidermolysis bullosa (EB) with a skin as fragile as the wings of a butterfly. There are about 25 distinct types of EB caused by mutations in one of the 15 involved genes. Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is an EB type characterized by a cleavage through the junctional layer between the epidermis and dermis. The adhesion proteins in the junctional layer are disturbed or absent. In the subtype JEB, type Herlitz (JEB-H) laminin-332 is totally absent. Children with JEB-H do not grow and suffer from painful erosions on their entire skin and in their throat. JEB-H is associated with hopeless, unbearable suffering and is fatal within the first 3 years of life. Twenty-two children with JEB-H were guided by the Center for Blistering Diseases in the UMCG from 1988 to 2011. This thesis presents the diagnostic features and long-term follow-up of these patients. We also interviewed parents who had lost their child to lethal EB, on which we based guidelines for the guidance of future parents. In one of the children, the parents asked for euthanasia, which was performed according to the Groningen protocol. Another part of this thesis focuses on the less severe subtype JEB, type non-Herlitz (JEB-nH), in which patients do survive to adulthood. We show that adult JEB-nH patients have -from an early age on- an increased risk (25%) of developing an aggressive squamous cell carcinoma that metastasizes in 20% of the patients. Another study describes that punch grafting, in which small skin grafts are placed in chronic wounds to promote wound healing, is an easy and effective treatment in JEB-nH patients. Furthermore, we show that JEB of late onset is caused by mutations in the gene COL17A1

Dissertations of the University of Groningen

Junctional epidermolysis bullosa

https://pure.rug.nl/ws/files/14518112/dissertation-klein.pdf

Junctional epidermolysis bullosa

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Dissertations of the University of Groningen