Thomas Bourgeron

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Comptes RendusBiologiesThomas BourgeronChapeau UK Biobank! A revolution for integrated research on humansand large-scale data sharingVolume 345, issue 1 (2022), p. 7-10Published online: 11 May 2022https://doi.org/10.5802/crbiol.76This article is licensed under theCreative Commons Attribution 4.0 International License.http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/Les Comptes Rendus. Biologies sont membres duCentre Mersenne pour l’édition scientifique ouvertewww.centre-mersenne.orge-ISSN : 1768-3238Comptes RendusBiologies2022, 345, n 1, p. 7-10https://doi.org/10.5802/crbiol.76News and Views / C’est apparu dans la presseChapeau UK Biobank! A revolution for integratedresearch on humans and large-scale data sharingChapeau UK Biobank ! Une révolution dans la rechercheintégrée sur l’humain et le partage de données à grande échelleThomas Bourgeron aa Membre de l’Académie des sciences, Université de Paris et Institut Pasteur, Paris,FranceE-mail: Thomas.bourgeron@pasteur.frKeywords. Biomedical research, Data sharing, Biobank, Genetics, Epidemiology, Human population.Mots-clés. Recherche biomédicale, Partage de donnée, Biobanque, Génétique, Épidémiologie, Popu-lation humaine.Manuscript received 15th February 2022, accepted 23rd February 2022.It is obvious, but sometimes it needs to be re-minded, researchers need data to generate and testnovel hypotheses. The more the dataset is of highquality, the more robust the scientific results andpredictions are produced. And the more widely thedata is shared, the more verifiable and reproduciblethe results are. In human research, many initiativeshave been made to produce large-scale data, rangingfrom national registries that include the entire pop-ulation, to the establishment of cohorts of varyingsizes. In 2006, the UK Biobank biomedical databaseand resource was created, and it has revolutionizedresearch on several levels, particularly because thedata is accessible to the scientific and medical com-munities [1].The initial budget of UK Biobank was £62 mil-lion, funded by the UK government and the Well-come Trust. The objective was to collect data on500,000 participants aged 40–69 years old over fouryears and then follow them for at least 30 years.The database was opened to researchers in March2012, hosting demographic, medical, psychologi-cal, socio-economic data (from interviews or onlinequestionnaires), biological samples (e.g., urine andblood), genetic data and imaging data. Ten yearslater, more than 28,000 researchers had access to thisdata.Why is UK Biobank revolutionizing research? Un-like national registries where data access is limited,researchers from all countries can access UK Biobankdata after their research project was approved andtheir IT security to host the requested data was ver-ified. Although genetic data is considered sensitive,UK Biobank has obtained informed consent fromparticipants to share it. There is a periodical updatesent to all registered researchers to ask them to re-move participants who chose not to share their dataanymore.ISSN (electronic) : 1768-3238 https://comptes-rendus.academie-sciences.fr/biologies/8 Thomas BourgeronMore than five petabytes of genetic data areavailable including >500,000 microarrays, >400,000whole-exome and >200,000 whole-genome se-quences [2]. These data allow researchers to ex-plore the genetic contribution to many traitsand diseases. Among the major results, this re-source has been key to estimate the heritabil-ity of more than 4000 phenotypic traits and areavailable online at the Benjamin Neale laboratory(https://nealelab.github.io/UKBB_ldsc/index.html).Genetic variations have been identified as risk fac-tors and predictive models have been proposed fordiseases such as diabetes, cardiovascular disease andcancer [3]. You can interrogate if a gene is associatedwith a specific trait here https://azphewas.com/.Epidemiological and genetic data are also linkedto imaging data. The goal is to have magnetic reso-nance images (MRI) of the brain, heart, and abdomenfor 100,000 participants (already 50,000 available).The combined analysis of genotyping and brain MRIdata has allowed, among other things, to the estima-tion of the heritability of interindividual differencesin brain anatomy [4, 5].Regarding COVID-19, all registered researchersreceived messages informing them of the collec-tion of new data collected in relation to COVID-19and encouraging them to submit research projectson the pandemic. More than 740 researchers re-sponded, and more than 148 papers were published.A specific UK Biobank study also collected new dataon 20,000 volunteers who were either original UKBiobank participants or their children or grandchil-dren over the age of 18. A total of 6.6% of partici-pants had already been infected by May/June 2020and this rate increased to 8.8% by the end of No-vember 2020. This study was one of the first to showthat antibodies produced following natural infec-tion can protect most people from further infectionfor at least 6 months (The UK Biobank SARS-CoV-2 Serology Study report is available here: https://www.ukbiobank.ac.uk/media/x0nd5sul/ukb_serologystudy_report_revised_6months_jan21.pdf).I have only scratched the surface of the find-ings and the possibilities offered by UK Biobank. Ihave not mentioned all the richness and reliabil-ity of the data as well as the next objectives suchas the linkage with other registries such as death,cancer, . . . I also omitted the ability to share re-sults of the research projects directly via the UKBiobank portal, and the description of the limita-tions and biases of representativeness of UK Biobankwhich are well documented [6]. All this informa-tion is available on the UK Biobank website https://www.ukbiobank.ac.uk/. Again, for scientists to work,there is a need for large amounts of high qual-ity and accessible data. There is an urgent need tosupport such initiatives in other countries to repli-cate the UK Biobank results, to increase the diver-sity of people studied and to detect associationsthat are specific to countries with different healthsystems.Conflicts of interestThe author has no conflict of interest to declare.French versionC’est une évidence, mais il faut parfois le rappeler :pour trouver, les chercheurs ont besoin de données.Plus les données sont de qualité et en grande quan-tité, plus les résultats scientifiques et les prédictionssont solides. Plus les données sont partagées, plus lesrésultats obtenus sont vérifiables et réplicables. Con-cernant la recherche sur la population humaine, denombreuses initiatives ont été mises en place afind’obtenir des données à grande échelle allant de reg-istres nationaux incluant l’ensemble de la popula-tion, à l’établissement de cohortes de plus ou moinsgrandes tailles. En 2006, la base de données biomédi-cales et de ressources UK Biobank est créée et arévolutionné la recherche à plusieurs niveaux, enparticulier en rendant les données accessibles auxscientifiques [1].Le budget initial de UK Biobank était de 62 mil-lions de livres, financées par le Royaume-Uni et leWelcome Trust. L’objectif était de collecter en qua-tre ans des données sur 500 000 personnes de 40 à69 ans, puis de suivre ces dernières sur au moins30 ans. La base a été ouverte aux chercheurs enmars 2012 et elle héberge, entre autres, des don-nées démographiques, médicales, psychologiques,socio-économiques (issues d’interviews ou de ques-tionnaires en ligne), des prélèvements biologiquesC. R. Biologies — 2022, 345, n 1, 7-10Thomas Bourgeron 9(ex. urine et sang), des données génétiques et desdonnées d’imagerie. Dix ans plus tard, plus de 28 000chercheurs ont eu accès à ces données.UK Biobank révolutionne la recherche car con-trairement aux registres nationaux dont les don-nées sont peu accessibles, la base est accessible auxchercheurs de tous les pays après validation de leurprojet de recherche et vérification de la sécurité in-formatique dont ils disposent pour héberger les don-nées qu’ils souhaitent récupérer. Bien que les don-nées génétiques soient considérées comme sensi-bles, UK Biobank a obtenu le consentement éclairédes participants pour les partager. Il y a d’ailleurscontinuellement des mises à jour pour indiquersi des participants ne veulent plus participer à larecherche.Plus de cinq petabytes de données génétiquessont disponibles. Elles incluent plus de 500 000puces à ADN, plus de 400 000 exomes complets etplus de 200 000 génomes complets [2]. Ces don-nées permettent d’explorer la contribution des vari-ations génétiques dans la vulnérabilité aux maladies.Parmi les avancées majeures, cette ressource a per-mis de préciser l’héritabilité de plus de 4000 car-actères phénotypiques. Ces résultats sont accessi-bles en ligne sur le site du laboratoire de BenjaminNeale (https://nealelab.github.io/UKBB_ldsc/index.html). Des variations génétiques ont été identifiéescomme facteurs de risques et des modèles prédictifsont été proposés pour des maladies comme le dia-bète, les maladies cardiovasculaires et le cancer [3].Vous pouvez interroger si un gène est associé à untrait spécifique ici : https://azphewas.com/.Les données épidémiologiques et génétiques sontaussi reliées à des données d’imagerie. L’objectifde UK Biobank est d’avoir des images par réso-nance magnétique (IRM) du cerveau, du cœur et del’abdomen pour 100 000 participants (50 000 don-nées sont déjà accessibles). L’analyse combinée desdonnées de génotypage et d’IRM cérébrales a permis,entre autres, d’estimer l’héritabilité des différencesinterindividuelles pour l’anatomie du cerveau [4, 5].Concernant la recherche sur la COVID-19, tousles chercheurs dont les projets de recherche avaientété acceptés par UK Biobank recevaient des mes-sages les alertant du recueil de nouvelles donnéesen rapport avec la COVID-19 et les incitant à dé-poser de nouveaux projets de recherche. Plus de 740chercheurs ont répondu et plus de 148 articles ontété publiés. Une étude ancillaire de UK Biobank aaussi collecté des données sur 20 000 volontairesqui étaient soit des participants originaux de UKBiobank, soit leurs enfants ou leurs grands enfantsde plus de 18 ans. Au total 6,6 % de ces participantsavaient déjà été infectés en mai/juin 2020, et cetaux est passé à 8,8 % à la fin du mois de novem-bre 2020. Cette étude a été l’une des premières àmontrer que les anticorps produits à la suite d’uneinfection naturelle peuvent protéger la plupart despersonnes contre une infection ultérieure pendantau moins 6 mois. (Le rapport de la UK BiobankSARS-CoV-2 Serology Study est disponible ici : https://www.ukbiobank.ac.uk/media/x0nd5sul/ukb_serologystudy_report_revised_6months_jan21.pdf).Je n’ai effleuré que la surface des découvertes is-sues des données de la base UK Biobank. Je n’ai pasmentionné toute la richesse et la fiabilité des don-nées accessibles, ainsi que les prochains objectifs.Par exemple, le chaînage avec d’autres registres, telsque celui des décès, des cancers, . . . Je n’ai pas nonplus mis en avant le partage des métadonnées issuesdes projets (déposées par les chercheurs et accessi-bles via le portail de UK Biobank), ni fait la descrip-tion des biais de représentativité de UK Biobank, quiexistent bien évidement mais qui sont bien docu-mentés [6]. Toutes ces informations sont disponiblessur le site web officiel de la base : https://www.ukbiobank.ac.uk/. Je le répète, pour que les scien-tifiques puissent travailler, il faut des données engrande quantité, de très bonnes qualités et acces-sibles. Il est urgent de soutenir de telles initiativesdans d’autres pays afin de répliquer les résultats is-sus de UK Biobank, d’augmenter la diversité des per-sonnes étudiées et de pouvoir détecter des effets spé-cifiques de certains pays ayant des systèmes de santédifférents.Conflit d’intérêtL’auteur n’a aucun conflit d’intérêt à déclarer.References[1] C. Sudlow et al., “UK biobank: an open access resource foridentifying the causes of a wide range of complex diseases ofmiddle and old age”, PLoS Med. 12 (2015), article no. e1001779.[2] C. Bycroft et al., “The UK Biobank resource with deep pheno-typing and genomic data”, Nature 562 (2018), p. 203-209.C. R. Biologies — 2022, 345, n 1, 7-1010 Thomas Bourgeron[3] P. Glynn, P. Greenland, “Contributions of the UK biobank highimpact papers in the era of precision medicine”, Eur. J. Epi-demiol. 35 (2020), p. 5-10.[4] A. Biton et al., “Polygenic architecture of human neuroanatom-ical diversity”, Cereb. Cortex 30 (2020), p. 2307-2320.[5] L. T. Elliott et al., “Genome-wide association studies of brainimaging phenotypes in UK Biobank”, Nature 562 (2018),p. 210-216.[6] A. Fry et al., “Comparison of sociodemographic and health-related characteristics of UK biobank participants with those ofthe general population”, Am. J. Epidemiol. 186 (2017), p. 1026-1034.C. R. Biologies — 2022, 345, n 1, 7-10

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