Hipercolesterolemia y el polimorfismo del gen SR-B1

Abstract

Cardiovascular disease is the leading cause of death in the world. The onset of these cardiovascular diseases depends on genetic and environmental factors, where lipid abnormalities, especially dyslipidemia, have a high prevalence in adulthood related to increased obesity and metabolic syndrome. In this sense, the SR-B1 receptor plays an important role in the purification of cholesterol and the selective absorption of HDL located mainly in the liver and also in steroid tissues, by apo A-I, and cholesterol ester are transported in a selective to cells, Although the particle itself, even apo A-I, is not captured by the tissues, but about cholesterol leaving the cells through HDL, which is then carried to the liver for excretion by bile. The aim of this article is to review the current knowledge of the possible association between hypercholesterolemia and 3 polymorphisms (Single Nucleotide Polimorphism; SNP), of the SR-B1 or SCARB1 gene, located on chromosome 12: the SNP’s of exon 1, intron 5 and exon 8.Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte alrededor del mundo. Su aparición depende de factores genéticos y ambientales, donde, las anomalías lipídicas, específicamente las dislipidemias, presentan elevada prevalencia en la edad adulta relacionadas al incremento de la obesidad y síndrome metabólico. En este sentido, el receptor SR-B1  lleva acabo un papel importante en la depuración del colesterol y la captación selectiva de lipoproteínas de alta densidad (HDL) localizadas mayoritariamente en el hígado y en tejidos esteroidogénicos, a través de la apolipoproteina-A (apo A-I) y el colesterol éster, se lleva de manera mas selectiva en las células, se sabe que la apo A-I, no es captada por parte de los tejidos, sino,  por el colesterol que sale de las células a través de la HDL, que enseguida es llevado hacia el hígado para su excreción mediante la bilis. El objetivo del presente artículo es revisar el conocimiento actual de la posible asociación entre la hipercolesterolemia y 3 polimorfismos (Single Nucleótide Polimorphism; SNP), del gen SR-B1 o SCARB1, localizado en el cromosoma 12: los SNP’s del exón 1, del intrón 5 y en el exón 8

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