Miocardiopatia hipertrófica: casuística da ULS da Guarda

Abstract

Introdução A miocardiopatia hipertrófica é uma doença cardíaca complexa, associada a grande heterogeneidade genética e variabilidade fenotípica, cuja principal complicação é a morte súbita cardíaca. A sua prevalência foi avaliada em 0,2 % (1:500) na população geral. A identificação de indivíduos com elevado risco de morte súbita é um desafio importante. Transmite-se de forma autossómica dominante. O impacto da osbtrução, do género e da fibrilhação auricular, é controverso. Objectivos Os principais objectivos foram estimar a prevalência da doença na ULS da Guarda, estratificar o risco de morte súbita, analisar pontos controversos na literatura e realizar despiste ecocardiográfico dos familiares directos. Materiais e Métodos Foram identificados 40 doentes com diagnóstico clínico da doença no serviço de cardiologia da ULS da Guarda, no período de 01/01/2004 a 31/12/09. Realizou-se uma análise descritiva e analítica das variáveis clínicas em estudo. Posteriormente foram identificados e avaliados ecocardiográficamente, de forma prospectiva 44 familiares directos dos doentes. Resultados A prevalência estimada da doença na ULS da Guarda foi de 1:500 ecocardiogramas. Os doentes identificados tinham idades compreendidas entre os 42 e 89 (71±12) anos, 23 (57,5%) pertenciam ao sexo feminino. Todos (n=40) apresentaram sintomas, dos quais a angina foi o mais frequente (65%), as palpitações foram significativamente mais frequentes no sexo feminino (p=0,001); 34,2% apresentaram fibrilhação auricular; 42,5% apresentaram o tipo obstrutivo; 42,5 % apresentaram pelo menos 1 factor de risco major para morte súbita. Dos 44 familiares avaliados, com idades compreendidas entre 12 e 67 (40±12) anos 23 (52,3%) eram do sexo masculino, 88,6% estavam assintomáticos, 4 (9%) apresentaram o fenótipo ecocardiográfico da Miocardiopatia, em 3 (75%) a forma hipertrófica e 1 (25%) a forma dilatada. Discussão e Conclusões A prevalência da doença na ULS da Guarda não diferiu da descrita na literatura, no entanto a identificação do seu fenótipo em familiares directos foi claramente inferior à descrita. Acredita-se que esta seja superior, visto que os critérios de diagnóstico ecocardiográfico não identificam todos os indivíduos afectados. Apesar da complexidade desta doença e do reduzido tamanho da amostra, foi possível a avaliação dos principais pontos controversos. A estratificação do risco de morte súbita não foi totalmente conseguida por falta de informação necessária.Introduction Hypertrophic cardiomyopathy is a complex genetic cardiac disorder, with considerable genetic heterogeneity and variability in phenotypic expression, whose main complication is sudden cardiac death. The disease’s prevalence in the general population has been estimated at around 0.2 % (1:500). Identification of individuals at high risk of SCD is a major challenge. It is of autosomal dominant inheritance. The impact of obstructive pattern, gender and atrial fibrilation, are not fully understood. Objectives The main objectives of this study were to estimate the prevalence of HCM in ULS of Guarda, stratify the risk of sudden deatht, to analyze controversial issues in literature and to make echocardiographic screening of family members. Materials and methods There were identified 40 patients clinically diagnosed with the diasease in the cardiology service of ULS of Guarda during the period 01/01/2004 to 31/12/09, It was performed a descriptive and analytical analysis of clinical variables under study. Later were identified and evaluated by echocardiography, prospectively, 44 family members . Results The estimated prevalence of the disieas in ULS of Guarda was 1:500 echocardiograms. Identified patients were aged between 42 and 89 (71 ± 12) years, 23 (57.5%) were female. All (n = 40) had symptoms, including angina, that was the most frequent (65%), palpitations were significantly more frequent in females (p = 0.001); 34.2% had atrial fibrillation; 42.5% have the obstructive type of HCM; 42.5% had at least one major risk factor for SCD. Of the 44 families studied, aged between 12 and 67 (40 ± 12) years, 23 (52.3%) were male, 88.6% were asymptomatic, 4 (9%) had echocardiographic phenotype of HCM, 3 (75%) with hypertrophic and 1 (25%) with dilated cardiomyopathy. Discussion and conclusions The prevalence of the diease in ULS of Guarda did not differ from that described in the literature; however the identification of their phenotype in family members was clearly lower than that described. The author believes this prevalence is superior, considering the genetically affected individuals and not just a demonstration of the disease phenotype, whereas the echocardiographic diagnostic criteria do not identify all affected individuals. Despite the complexity of this disease, and the small sample size, it was possible to evaluate the main points of controversy, the impact of gender, atrial fibrillation, the gradient of osbtrução the clinical course of the disease. The risk stratification of SCD was not fully achieved for lack of necessary information