Centro Provincial de Ciencias Médicas de Pinar del Río
Abstract
Introduction: spinal muscular atrophy consists of a degeneration of the anterior antlers of the spinal cord from hereditary causes with Mendelian autosomal recessive pattern leading to progressive muscle weakness of very bad prognosis. Severe prenatal expression produces a diminution in fetal movements and generates multiple joint contractures. Objectives: to present the clinical-genetic characteristics of a patient with multiple arthrogryposis secondary to spinal muscular atrophy. Method: an observational, descriptive, case report type study was carried out. The prenatal, perinatal and postnatal history of the patient was described. The information was obtained through a detailed review of the genetic history and was submitted with a prior informed consent of the relatives. Results: prenatal history of pregnancy at risk by advanced maternal age and an adenocarcinoma of the right ovary which was excised in the third trimester. Preterm birth by Caesarean section presented low Apgar due to respiratory distress. Generalized muscular hypotonia is observed, absence of osteotendinous reflexes, deformities in all of the four limbs, contractures at the level of large joints. Its unfavorable evolution motivated the performance of molecular study for spinal muscular atrophy which was positive for deletion of exon 7 of the SMN1 gene. Conclusions: arthrogryposis, as a multifactorial condition, can be as a result of environmental phenomena of prenatal origin and genetic neuromuscular diseases. The severity of this case stands in the mixed component of its etiology. Introducción: la atrofia muscular espinal consiste en una degeneración de las astas anteriores de la médula espinal de causa hereditaria con patrón mendeliano autosómico recesivo que conduce a debilidad muscular progresiva de muy mal pronóstico. Su expresión grave en etapa prenatal produce disminución de los movimientos fetales que genera contracturas articulares múltiples.Objetivos: presentar las características clínico-genéticas de un paciente con artrogriposis múltiple secundaria a atrofia muscular espinal.Método: se realizó un estudio observacional, descriptivo, tipo reporte de caso. Se describieron los antecedentes prenatales, perinatales y postnatales del paciente. La información se obtuvo mediante la revisión detallada de la historia clínica genética y se presentó previo consentimiento informado de los familiares.Resultados: antecedentes prenatales de embarazo con riesgo por edad materna avanzada y adenocarcinoma de ovario derecho extirpado en el tercer trimestre. Nacimiento pretérmino por cesárea con Apgar bajo por distrés respiratorio. Se constata hipotonía muscular generalizada, ausencia de reflejos osteotendinosos, deformidades en los cuatro miembros, contracturas a nivel de grandes articulaciones. Su desfavorable evolución motivó realizar estudio molecular para atrofia muscular espinal el cual resultó positivo para deleción del exón 7 del gen SMN1.Conclusiones: la artrogriposis como condición multifactorial puede ser el resultado de fenómenos ambientales de origen prenatal y enfermedades genéticas neuromusculares. La gravedad de este caso radica en el componente mixto de su etiología.
