Diagnóstico pré-natal: avanços e perspectivas

Abstract

OBJECTIVE: The development of laboratorial techniques for the prenatal diagnosis of genetic diseases was a great step for clinical genetics, changing reproductive perspectives of high risk families. At Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), the prenatal diagnosis program is part of the Fetal Medicine Group, which includes several professionals of different areas. The main objective of this group is to study, evaluate, diagnose and advice high risk pregnant women. The aim of the present study is to review the main procedures for the prenatal diagnosis and to show the results of our sample regarding the laboratory analysis offer to the pregnant women. MATERIALS AND METHODS: From January 1989 to July 2001, karyotypes were performed for 613 pregnancies, metabolic studies were carried out in 86 pregnancies and molecular analysis was performed for four cases. Prenatal genetic counseling was given to 1,378 families. RESULTS: The prenatal diagnosis of genetic diseases accomplished at HCPA reached a culture growth rate of 98%, which is similar to the result of developed countries. CONCLUSIONS: The prenatal diagnosis is an important tool for the families that are likely to have fetal anomalities. New techniques of diagnosis are being introduced at HCPA, and they will contribute even more to the treatmento of these families. Future prospectives and ethical aspects for prenatal diagnosis are also discussed.OBJETIVO: O desenvolvimento de técnicas para diagnosticar as condições genéticas intra-útero foi um grande avanço na genética clínica, mudando a perspectiva reprodutiva de famílias de risco. No Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), o programa de diagnóstico pré-natal (DPN) de anomalias congênitas faz parte do Grupo de Medicina Fetal, que é composto por uma equipe multidisciplinar, cuja meta principal é estudar, analisar, diagnosticar e aconselhar as gestantes de alto risco. O trabalho apresentado aqui tem como objetivos revisar os principais procedimentos de diagnóstico pré-natal, descrever a nossa amostra e os exames que são oferecidos às nossas gestantes. MATERIAIS E MÉTODOS: De janeiro de 1989 a julho de 2001, foram cariotipadas 613 gestações, realizadas investigações enzimáticas em 86 casos e em 4 foram realizados estudos moleculares em material fetal. Um total de 1.378 novos casos foram avaliados no ambulatório de DPN do HCPA, de julho de 1993 a julho de 2001, para aconselhamento genético reprodutivo. RESULTADOS: O diagnóstico pré-natal de cromossomopatias realizado no HCPA atingiu uma taxa de crescimento de culturas de 98%, índice semelhante ao dos paísesdesenvolvidos. CONCLUSÕES: O diagnóstico pré-natal é um importante recurso para as famílias com risco de anomalia fetal. Novas técnicas de diagnóstico estão em implantação no HCPA, e poderão contribuir ainda mais para o atendimento dessas famílias. Apresentamos também os aspectos éticos envolvidos e algumas perspectivas futuras na área do diagnóstico pré-natal de anormalidades congênitas