La Malattia di Gaucher (MG) è una delle più comuni patologie da accumulo lisosomiale, causata da un difetto del gene che codifica l’enzima β-glucocerebrosidasi (GBA) (Brady RO et al, 1966). La carenza congenita di tale enzima determina un accumulo progressivo di glucosilceramide nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale, prevalentemente nella milza, nel fegato, nel midollo osseo e nello scheletro, rendendo pertanto la MG una malattia cronica multi-organo. Di conseguenza, la maggior parte delle manifestazioni cliniche sono dovute all’aumento di volume della milza e/o del fegato, alla compromissione ossea e, in rari casi, a quella polmonare. Sebbene la MG sia un disordine legato alla mutazione di un singolo gene, le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili: da forme totalmente asintomatiche (identificate solo con il dosaggio enzimatico e/o l’analisi del DNA) a forme neonatali letali con idrope fetale e ittiosi. Tuttavia, alcune manifestazioni cliniche, quali alcuni sintomi neurologici, alterazioni del sistema immunitario, aumentata incidenza di neoplasie (soprattutto ematologiche), calcificazioni di valvole cardiache e ipertensione polmonare, non sono spiegabili dall’accumulo di per sé
