Sestre Milosrdnice University hospital and Institute of Clinical Medical Research
Abstract
A case of a 32-year-old woman with transsphenoidal encephalocele is presented. Encephaloceles are congenital defects in the skull through which meninges and brain tissues herniate. Basal encephaloceles account for 1.5% of all encephaloceles and are found in 1:35,000 live births. Transsphenoidal basal encephaloceles are very rare, accounting for only 5% of all basal encephaloceles. The pituitary and surrounding structures are drawn into the encephalocele with visual and hormonal disturbances. Transsphenoidal encephalocele rarely occurs in adult patients. Our patient presented with right-sided headaches, episodes of impaired vision on the right eye, a feeling of oozing down the pharynx, and secondary amenorrhea. In childhood, she had been diagnosed with pituitary somatic retardation and treated by pediatrician with thyroid replacement therapy from age 5 to 8. Due to strong headache and suspicion of a pathologic disorder in the sellar region, MRI was performed to demonstrate a transsphenoidal encephalocele, sella structures placed in the right nasopharynx and chiasm of the optic nerve that was shifted caudally. Endocrinologic analysis revealed low levels of gonadotropins, antidiuretic hormone and insulin-like growth factor 1, with a decreased level of growth hormone.Prikazuje se slučaj tridesetdvogodišnje žene s transsfenoidnom encefalokelom. Encefalokele su rijetke kongenitalne anomalije lubanje u kojima dolazi do hernijacije moždanih ovojnica i mozga kroz koštane otvore. Bazalnih je encefalokela 1,5% od svih encefalokela, a učestalost im je 1:35.000 živorođene djece. Transsfenoidne encefalokele su vrlo rijetke i čine samo 5% bazalnih encefalokela. Hipofiza i okolne strukture spuštaju se u encefalokelu, a posljedica su poremećaji vida i razina hormona. Transsfenoidna encefalokela se rijetko javlja u odraslih osoba. Bolesnica je došla s desnostranim glavoboljama, ispadima slabijeg vida na desnom oku, osjećajem cijeđenja niz ždrijelo, te sekundarnom amenorejom. Anamnestični podaci otkrili su da joj je u djetinjstvu postavljena dijagnoza pituitarne somatske retardacije te joj je uvedena nadomjesna terapija hormonima štitnjače koju je primala od 5. do kraja 8. godine života. Zbog izrazitih glavobolja i sumnje na patološko zbivanje u selarnoj regiji učinjena je MR selarne regije koja je prikazala transsfenoidnu encefalokelu, strukture sele turcike spuštene prema desnom nazofarinksu i hijazmu optičkog živca pomaknutu kaudalno. Endokrinološkom obradom utvrđene su niske razine gonadotropina i antidiuretskog hormona te granično snižen hormon rasta uz nizak faktor rasta sličan inzulinu (IGF1)
