Introdução: A trombofilia é uma desordem multigênica que pode ser definida como uma predisposição ao processo tromboembólico, que são decorrentes de alterações hereditárias ou adquiridas da coagulação ou da fibrinólise, que levam a estado pró-trombótico. A trombofilia hereditária está associada com aproximadamente 50% dos eventos tromboembólicos é listada como fator de risco para ocorrência de complicações gestacionais, elevando significativamente os riscos materno e fetais, incluindo aborto precoce e tardio, descolamento prematuro da placenta, restrição de crescimento fetal e pré-eclâmpsia. A adquirida pode ser por decorrência outra condição clínica, como neoplasia, síndrome antifosfolípide, imobilização, ou do uso de medicamentos, como terapia de reposição hormonal, anticoncepcionais orais e heparina. Objetivo: Este trabalho objetivou abordar sobre o diagnóstico laboratorial da trombofilia gestacional, discutindo seus aspectos clínicos, prognóstico e tratamento. Métodos: O presente estudo trata-se de uma pesquisa bibliográfica, abrangendo artigos científicos e periódicos existentes, compreendidos entre os anos de 2003 a 2017. Foi feita uma busca de artigos científicos nas bases de dados Medline e SciELO, utilizando como descritores: diagnóstico laboratorial, trombofilia, resultado da gravidez. Resultados: A investigação da trombofilia não é útil nos eventos agudos, pois o manejo imediato da trombose não depende da definição de sua etiologia e os eventos tromboembólicos agudos podem influenciar ou dificultar a interpretação dos resultados. Quando houver indicação para estudo de trombofilia, este deve ser iniciado pela análise dos seguintes testes: hemograma, leucograma e contagem de plaquetas. Seguida pela investigação das vias plasmáticas anticoagulantes (deficiências de antitrombina, proteína C, proteína S), na pesquisa de disfibrogenemia e na presença de anticoagulante lúpico e anticorpos anti-fosfolípides. Mais recentemente, foram introduzidos novos testes, tais como a resistência à proteína C ativada, atribuída ou não à presença da mutação do fator V de Leiden; a hiperprotombinemia atribuída à presença de mutação do gene da protrombina G20210A; e a hiperhomocisteinemia atribuída a deficiências enzimáticas e ou vitamínicas. Conclusão: Portanto conclui-se que gestantes com marcadores séricos para trombofilia hereditária e histórico anterior de complicações obstétricas podem ser tratadas com enoxaparina, destaca-se ainda que a identificação de pacientes portadores de trombofilia é de importância para a prevenção de acidentes tromboembólicos, porém o rastreamento antes da gravidez é controverso, devido aos custos nos testes necessários para o seu diagnostico acaba se tornando inviável
