INTRODUÇÃO: A síndrome do pterígio poplíteo é uma doença autossômica dominante rara que afeta o desenvolvimento facial, genital e dos membros, com uma incidência de cerca de 1 em 300 000 nascidos vivos. As principais manifestações clínicas são: correias poplíteas, fissura labial, fenda palatina, fossetas de lábio inferior, sindactilia e anomalias genitais e das unhas. RELATO DE CASO: Neste artigo, é apresentado o caso de uma criança do sexo masculino, que ao nascimento apresentava fenda labial superior bilateral, fosseta mediana em lábio inferior, anquilobléfaro em olho esquerdo, limitada abertura da boca devido a bandas congênitas de tecido entre a maxila e a mandíbula e nenhuma outra anomalia aparente em membros e sistema genitourinário. Foi submetido a procedimentos cirúrgicos para a retirada de bandas fibróticas, do anquilobléfaro e cirurgia de correção das fendas labiais e palatinas. CONCLUSÃO: A síndrome do pterígio poplíteo, quando tratada no momento apropriado e por equipe multidisciplinar, apresenta bom prognóstico