La anemia de Diamond Blackfan es un trastorno genético y clínico raro, caracterizado por aplasia eritrocitaria, que clásicamente se manifiesta durante el primer año de vida, típicamente a los 2-3 meses de edad. El 25% de los afectados presentan anemia severa en la infancia, normo o macrocitosis, reticulocitopenia y disminución selectiva de células precursoras eritroides en medula ósea. Es causada por mutaciones que afectan genes que codifican para proteínas ribosomales, inicialmente fue identificado RPS19, que codifica la proteína S19 y las mutaciones a otros genes que codifican proteínas ribosomales. Se presenta el caso de una paciente de cuatro meses de edad quien debutó con anemia severa, en quien la suplencia son suplementos de hierro, vitamina B12 y acido fólico no presentó mejoría y en quien además fueron descartadas sistemáticamente causas frecuentes de anemia. El diagnostico de anemia de Diamond Blackfan en nuestro medio es un diagnóstico de exclusión, dada la dificultad para acceso a pruebas de confirmación genética. Se establece el diagnóstico y se da manejo con glucocorticoides con buena respuesta clínica y paraclínica.
