Voor het eerst Nederlandse SCID-patiënt geidentificeerd met de hielprikscreening

Abstract

‘Severe combined immunodeficiency’ (SCID) is een zeldzame, ernstige afweerstoornis, waaraan diverse monogenetische gendefecten ten grondslag kunnen liggen. Kinderen met SCID ontwikkelen in de eerste levensmaanden ernstige, recidiverende infecties en zonder behandeling (zoals hematopoëtische stamceltransplantatie of gentherapie) overlijden deze patiënten meestal in het eerste levensjaar. Vroege opsporing van SCID door de detectie van ‘T-cell receptor exicison circles’ in hielprikbloed kan leiden tot een significante verbetering van overleving en verminderde morbiditeit na curatieve therapie. In Nederland is in de SONNET-studie (een prospectieve implementatiepilot) nu voor het eerst een SCID-patiënt geïdentificeerd via de hielprikscreening. De patiënt met de diagnose ‘X-linked’ SCID onderging in uitstekende klinische conditie een hematopoëtische stamceltransplantatie met vooralsnog een goede uitkomst voor de patiënt tot gevolg