Determinacions del perfil genètic de les síndromes hereditàries de càncer en l’adult i pediatria

Abstract

Càncer en l’adult i pediatria; Síndromes hereditàries; Perfil genètic; PrecisióCáncer en el adulto y pediatría; Síndromes hereditarios; Perfil genético; PrecisiónCancer in adults and pediatrics; Hereditary syndromes; Genetic profile; AccuracyEn aquest estudi per a cadascuna de les síndromes es defineixen els criteris clínics d’estudi genètic que es basen en la probabilitat d’identificar variants patogèniques i en l’accionabilitat clínica. En alguns casos quan l’estudi es realitza per a una indicació terapèutica el criteri quedarà condicionat a l’aprovació d’aquesta indicació. En les síndromes en les quals els criteris són els de diagnòstic clínic (per exemple, síndromes endocrines) no s’especifiquen. Per a cada indicació clínica s’especifiquen els gens que s’han d’incloure i que s’han de fer constar en l’informe. En totes les indicacions s’inclou en l’assessorament genètic pretest oferir el cribratge oportunista dels gens BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6. Per aquest motiu, aquests gens estan inclosos en tots els panels i no només en les síndromes relacionades