Congenital Dysplastic Hips, Spinal Column Abnormalities, Fractures and
Progressive Neurological Manifestations in Tunisian Family with
Cockayne Syndrome
We report an inbred, Tunisian family in which cousins have the definite
diagnosis of Cockayne syndrome. Intervening members in this family, who
are intellectually normal, though, most are manifesting complications
of hip dysplasia (development of dysplastic arthrosis) and various
vertebral abnormalities. We presume that these are carriers who
manifest dreadful bone features rather than the clinical phenotype of
Cockayne syndrome, the mode of inheritance of the abnormal gene in this
family is suggesting autosomal dominant, to our knowledge the family
reported with such skeletal abnormalities in association to Cockayne
syndrome is the largest in comparison to the international literatures.
A correction to this article has been issued in Annals of African
Medicine, Vol. 4, No. 3, 2005, pp. 141. Please see the full text HTML
document for further details.Nous faisons un rapport sur un cas r\ue9sultant de croisements entre
animaux de m\ueame souche, une famille tunisiene chez laquelle les
cousins avaient un diagnostic pr\ue9cis du syndrome de cockaye. Les
membres de cette famille qui interviennent et qui sont sains
intellectuellement bien que la plupart des patients manifestaient des
complications de la hanche dysplasie (dev\ue9loppement d'arthrose
dysplastique) et des anomalies vert\ue9brales. Nous supposons
qu'elles sont des porteuses qui manifestent des traits
\ue9pouvantables d'os plut\uf4t que le ph\ue9notype clinique de
syndrone de cockaye, la m\ue9thode d'h\ue9ritage de ce g\ueane
anomalie chez cette famille pourrait \ueatre autosome dominant. Pour
autant que nous sachons, la famille s'est pr\ue9sent\ue9e atteinte
d'une telle anomalit\ue9 squelettique en association avec le syndrome
de cockaye est le plus grand par rapport \ue0 la litt\ue9rature
international