Método de detección de la Telangiectasia Hemorrágica
Hereditaria.
Método para la detección de la Telangiectasia Hemorrágica
Hereditaria (HHT) que comprende el análisis in vitro de
los productos de la expresión de los genes ENG o FLT1
Y ENG o ANGPT2 en muestras biológicas de pacientes
y que, además, permite sub-clasificar las variantes HHT1
y HHT2 de la enfermedad. En particular, la presente invención
se refiere a un kit para la detección molecular de
HHT capaz de llevar a cabo la detección mencionada anteriormente.Peer reviewedConsejo Superior de Investigaciones Científicas (España), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)A1 Solicitud de patentes con informe sobre el estado de la técnic