Universidade de São Paulo. Faculdade de Odontologia
Abstract
Although several studies have demonstrated familial aggregation of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (CL/P), its model of inheritance remains uncertain. We report the results of complex segregation analysis performed in South American families with a newborn affected with CL/P. Families of 1,792 consecutive newborns affected with CL/P and registered during the period 1967 to 1997 were studied. A model that did not include a major locus was the best-fitting model for CL/P families. This result is in agreement with previous studies which showed a significant association of several putative susceptibility loci and CL/P, indicating that the genes involved in CL/P are likely to have only a very modest impact on disease risk.Os estudos sobre fendas lábio-palatinas (FL/P) demonstram existir uma maior incidência do defeito nas famílias de afetados, mas seu modo de herança permanece indefinido. Esse trabalho apresenta os resultados de uma análise de segregação complexa realizada em 1.792 famílias sul-americanas que possuíam um recém-nascido com FL/P. Essas crianças foram registradas entre 1967 e 1997 e os nascimentos foram consecutivos. Um modelo sem um locus principal foi o que melhor se adequou às famílias de FL/P estudadas. Esse resultado está de acordo com estudos anteriores que mostraram uma significativa associação entre vários loci de suscetibilidade e FL/P, indicando que os genes relacionados com FL/P, isoladamente, contribuem pouco para o risco desse defeito
