Opinnäytetyön tarkoituksena oli systemaattista kirjallisuuskatsausta soveltaen kartoittaa tietoa yleisimmistä perinnöllisistä verenvuototaudeista sekä niiden oireista ja hoidosta. Tavoitteena on kehittää perinnöllistä verenvuototautia sairastavan potilaan hoitotyötä terveydenhuollossa. Työ pohjautuu kahden eri hakuprosessin tuloksiin, tutkittavia julkaisuja oli yhteensä 32+16 (n=48).
Yleisimmät perinnölliset verenvuototaudit ovat von Willebrandin tauti sekä hemofilia A ja B, jotka johtuvat hyytymistekijöiden vajeesta tai niiden toimintahäiriöstä. Hyytymistekijävajaukset aiheut-tavat vuotohäiriöitä, jolloin veren hyytyminen ei tapahdu kunnolla. Von Willebrandin taudissa tyypillisiä oireita ovat mustelmat, limakalvojen verenvuodot sekä naisien kohdalla myös runsaat kuukautiset. Hemofiliassa suuremmat verenvuodot ovat yleisempiä. Tyypillisiä hemofilian oireita ovat nivelten ja lihasten sisäiset verenvuodot spontaanisti tai vamman seurauksena. Vaikeissa tautimuodoissa yleensä annetaan suonensisäisesti hyytymistekijäkorvaushoitoa joko ennalta-ehkäisevästi tai tarvittaessa. Lievissä muodoissa voidaan käyttää myös muita hoitovaihtoehtoja. Vaikea-asteisessa sairaudessa ennaltaehkäisevä hoito on äärimmäisen tärkeää, jotta vältyttäi-siin tuki- ja liikuntaelimistön suuremmilta komplikaatioilta, joita ovat krooninen nivelkalvon tuleh-dus sekä nivelrikko.
Verenvuototautien hoito on haasteellista ja kallista, ja siksi se tulisi keskittää asiantuntijayksik-köön, jossa potilaalla on mahdollisuus saada moniammatillinen yhteistyöverkosto ympärilleen. Keskittämisellä saavutetaan parempia ja kustannustehokkaampia hoitotuloksia. Verenvuototau-tien hoitoa tulisi kehittää perusterveydenhuollossa, varsinkin paikoissa, joissa potilaat tarvitsevat kiireellistä hoitoa. Näissä paikoissa henkilökunnalle tulisi järjestää lisäkoulutuksia verenvuoto-tauteihin liittyen. Hoidon toteutus on hoitohenkilökunnan vastuulla ja sen vuoksi myös näihin harvinaisiin sairauksiin tulisi perehtyä.The purpose of this systematic literature study was to obtain more information about the most common inherited bleeding disorders, their symptoms and treatment. The aim of this study was to help develop the treatment of patients with inherited bleeding disorders in public healthcare. This study was based on two different literature search processes. The number of publications used in this work was 32+16. (n=48)
The most general inherited bleeding disorders are von Willebrand disease and hemophilia A and B, which are caused by deficiency of, or dysfunctional, coagulation factors. These coagula-tion factor defects cause bleeding disorders and therefor, the coagulation is abnormal. In von Willebrand disease, the most frequent symptoms are spontaneous or tissue injury-related mu-cocutaneous bleeding events. In women, the most common symptom is menorrahagia. In he-mophilia, major bleeding events are more common and the typical symptoms are spontaneous or injury-related joint and muscle bleeding. In severe disease, treatment is usually prophylactic or on-demand coagulation factor administration intravenously. In mild disease forms, also other treatments are possible. In severe disease, is necessary to avoid musculoskeletal complica-tions, such as arthrosis and synovitis. The treatment of these bleeding disorders should be im-proved especially in healthcare facilities, which are specialized in emergency treatment. These facilities should get further education about inherited bleeding disorders.
The treatment of inherited bleeding disorders is both challenging and expensive. Therefore, the treatment should be focused to centers with hemophilic patients. In this way, the treatment would improve and become more cost-efficient. The patients need long-term treatment in facili-ties with expertise in many professional fields. The responsibility in the execution of the treat-ment is on the personnel and therefore, they should get proper education about these unusual diseases
