La hipotonía constituye una de las manifestaciones clínicas más frecuentes durante el período neonatal. Puede aparecer en patologías graves, que además del déficit motor, con la consecuente insuficiencia respiratoria y dificultad para la alimentación, asocien discapacidad intelectual. Identificar su origen es un proceso complejo, que consta del estudio del patrón clínico, que permitirá localizar el nivel del sistema nervioso afectado, y de la realización de pruebas complementarias específicas. Sin embargo, la mayoría son de causa genética conocida, por lo que es posible realizar su diagnóstico molecular. En general, no existe tratamiento curativo, requiriendo por tanto un abordaje sintomático multidisciplinar y prevención de las complicaciones. En ocasiones la hiperlactacidemia aparece como signo acompañante, lo que permite guiar el estudio etiológico hacia la búsqueda del error innato metabólico subyacente; los principales son los que afectan al metabolismo energético, sobretodo los defectos relacionados con el metabolismo del piruvato y con la cadena respiratoria mitocondrial.En la presente revisión se detallan ambas entidades con las principales enfermedades que pueden producirlas, a propósito del caso que se relata a su continuación. Éste trata de un recién nacido varón con hipotonía generalizada y debilidad muscular severas, insuficiencia respiratoria grave dependiente de ventilación metálica y acidosis láctica que, por el mal pronóstico de su miopatía mitocondrial, fallece a los 3 meses de vida.<br /
