Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Abstract
As hemoglobinopatias são as doenças hereditárias mais frequentes a
nível mundial e que resultam de mutações que afetam os genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina da hemoglobina. Trata-se
de uma patologia cada vez mais disseminada à escala global, e consequentemente, é cada vez maior a importância do rastreio neonatal da
drepanocitose para a diminuição da morbilidade e mortalidade através
de adoção de medidas preventivas o mais precocemente possível. Em
maio de 2021 iniciou-se, em Portugal, o estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose nos distritos de Lisboa e Setúbal. Num total de
24.130 recém-nascidos rastreados nestes distritos, identificaram-se
27 casos positivos e 626 portadores de variantes anormais de hemoglobina, dos quais 537 eram portadores de hemoglobina S. A partir de
fevereiro de 2022, este estudo-piloto foi alargado a nível nacional, passando a abranger todos os recém-nascidos em Portugal.The haemoglobinopathies are the most common genetic disorders
worldwide and result from mutations in the genes responsible for the
synthesis of the globin chains of hemoglobin. It is an increasingly widespread pathology on a global scale, and consequently, the neonatal
screening for sickle cell disease is very importante to reduce morbidity
and mortality through the implementation of preventive measures as
early as possible. In May 2021, the pilot study of neonatal screening
for sickle cell disease start in Lisbon and Setúbal districts. In a total
of 24130 newborns screened in these districts, we found 27 positive
cases and 626 carriers of abnormal hemoglobin variants, of which
537 are hemoglobin S carriers. In February 2022, this pilot study was
extended to all newborns in Portugal.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
