Birçok genetik hastalığın tanısında kullanılan Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) ilgilenilen gen bölgelerinin çoğaltılması, sonraki işlemlerin gerçekleştirilebilmesi için gerekli olan ilk basamaktır. Fakat bazı durumlarda ilgilenilen gen bölgesinin “GC” nükleotidleri içeriği bakımından zengin ve uzun bir bölge olması PCR işlemini başarısızlığa uğratmakta, bu nedenle genetik hastalıkların tanısının zorunlu olduğu durumlarda çok daha fazla zaman, iş gücü ve maliyet gerektiren başka işlemler kullanılmakta veya söz konusu hastalığın laboratuvardaki tanısı gerçekleştirilememektedir. Diğer yandan eğer yürütülen çalışma bir araştırma ise çoğu zaman çalışma başarısızlıkla sonuçlanmaktadır. GC’ ce zengin bölgelerin PCR yöntemi ile çoğaltılmasında karşılaşılan güçlükleri aşmak için de bu güne kadar PCR katkı kimyasallarının ve modifiye nükleotidlerin kullanımı ayrıca ısı döngülerinin optimizasyonu gibi değişik yaklaşımlar ortaya konmuştur. Bilimsel araştırmaların yanı sıra birçok firma da GC nükleotid oranı yüksek ve uzun olan gen bölgelerinin çoğaltılmasını sağlayacak kitlerin üretimine çalışmaktadır. Ancak, birçok hastalıkla ilşikili GC’ce zengin gen bölgelerinin PCR’ la çoğaltılmasındaki güçlükler aşılamamıştır. Bu proje ile tanı amaçlı çalışan moleküler genetik laboratuvarlarında sıklıkla çalışılan Frajil-X sendromu, Huntington Hastalığı, Miyotonik Distrofi başta olmak üzere GC’ ce zengin ve uzun gen bölgeleri içermeleri nedeniyle klasik PCR yöntemi ile tanısı konulamayan hastalıkların tanısının hızlı ve ucuz bir yöntemle konulmasına olanak sağlayacak PCR protokollerinin geliştirilmesi hedeflenmektedir.Polymerase Chain Reaction (PCR) is widely used in diagnosis of many genetic diseases. Amplification of the gene of interest with PCR is the first step required for afterwards process. But in some cases gene of interest is "GC" rich and too long for a sufficient PCR. In this kind of situations diagnosis of genetic diseases require more complicated molecular techniques costing much time and payment. Even the results are often unsuccessful. To overcome these difficulties, usage of chemical additives modified nucleotides and optimization of PCR conditions demonstrated with many research. Also many companies are working on the production of kits which can duplicate GC rich sequences of disease related genes responsible for Fragile X syndrome, Huntington's disease and Myotonic Dystrophy. The aim of this project is to develop a quick and cheap PCR protocol could be used in genetic diagnosis
