Пренатальные выявления врождённых аномалий методом инвазивной диагностики в Республике Молдова, риски и преимущество

Abstract

Centrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetica Medicală (CNSRGM)Background: Early identification of possible risks regarding congenital malformations on fetus, today, has become a common custom in developed societies, and the necessity for prenatal diagnosis simultaneously increases with the advent tendency to have children after age of 35. Material and methods: from 1298 pregnant women included in the study, during the years 2009-2011 were subjected to invasive prenatal diagnosis. Results: in 28 cases were detected chromosomal aberrations in the fetus. However, during that period, 202 newborns were identified with birth defects, and 70% of children with Down syndrome are born at mothers with age after 35 years. Conclusions: Strict compliance with the provisions of the National Prenatal Guidelines, which stated that pregnant after 35 years is group of the risk, would substantially reduce the number of congenital malformations detected postnatally, and although in three years of invasive prenatal diagnosis was attested successive increase request of this manipulation.Актуальность: раннее выявление возможных рисков, связанных с врождёнными пороками развития у плода, сегодня стало общепринятым фактом в развитых странах, а потребность пренатальной диагностике, одновременно, увеличивается с повышением тенденции рождения детей после 35 лет. Материал и методы исследований: 1298 беременных, включённых в исследование, в течение 2009-2011 гг. подверглись инвазивной пренатальной диагностике. Результаты: В 28 случаях были обнаружены хромосомные аберрации у плода. Тем не менее, в течение этого периода, 202 новорожденных были выявлены с врождёнными дефектами, и 70% детей с синдромом Дауна рождённые от матерей в возрасте старше 35 лет. Заключение: Строгое соблюдение соответствий положения «Национального Перинатального Руководителя», в котором специфицируется, что беременная после 35 лет входит в группу риска, позволит существенно уменьшить количество врождённых пороков обнаруженных после рождения, не смотря на то, что в течении трёх лет был выявлен последовательный рост потребности в инвазивной пренатальной диагностике