En el presente trabajo se expone el caso de una paciente afecta de enfermedad mitocondrial por deficiencia de la polimerasa gamma. La paciente porta las variantes patogénicas H1134R e Y831C en el gen de la ADN polimerasa gamma. Se expone también el marco teórico fisiopatológico y bioquímico que subyace a estas patologías para intentar comprender el funcionamiento de las enfermedades mitocondriales, así como su diagnóstico y tratamiento.Además, se discute el proceso diagnóstico y terapéutico de las enfermedades mitocondriales actualizando el conocimiento sobre estas patologías, a fin de aportar las últimas evidencias científicas para el diagnóstico y las posibilidades terapéuticas disponibles en la actualidad, así como las que se encuentran en estudio y desarrollo.<br /
