La Neuropatía Óptica de Leber, también conocida como enfermedad de LHON es una enfermedad mitocondrial que causa ceguera bilateral, indolora y que afecta predominantemente a jóvenes, varones, de manera irreversible en la mayoría de casos. Se presenta con una prevalencia de 1: 27.000 a 1:54.000 en Europa y la frecuencia de portadores se ha llegado a estimar mucho más alta, en 1:8.500. Su penetrancia es baja, por lo que el desarrollo de la enfermedad depende de dos principales factores de riesgo: la edad, entre 20 y 30 años, y el sexo masculino. Etiológicamente el 90-95% de los casos están causados por una de las siguientes tres variantes patogénicas: m.11778G>A (la más frecuente), m.3460G>A y m. 14484T>C. El 5% restante, lo componen otras variantes que en determinados pedigríes se han identificado como patológicas. Dichas mutaciones afectan a la cadena de fosforilación oxidativa, en concreto al complejo I, y más específicamente a las subunidades ND1, ND4 y ND6. Dichas alteraciones conducen a una pérdida de las células ganglionares de la retina, debido al déficit de ATP y el aumento de los radicales libres que conducen a la apoptosis de estas células. Los pacientes experimentan un gran escotoma central, que en la mayoría de los casos comienza en uno de los dos ojos y en el plazo de 6-8 semanas se manifiesta en el otro. La agudeza visual se ve tan comprometida que son reconocidos oficialmente como ciegos. El fondo de ojo, la tomografía óptica computarizada y los estudios genéticos en especial, permiten llegar al diagnóstico. La enfermedad de LHON cuenta con un tratamiento específico y dirigido, aprobado por la UE en 2015, Idebenona. Existen multitud de tratamientos y terapias que actualmente se encuentran en investigación. En cuanto al asesoramiento genético es fundamental saber que la mutación solo se transmite por vía materna, los varones no la transmiten a la descendencia. La mayoría de las mujeres presentan la variante en homoplasmia, por lo que toda su descendencia se verá afectada, pudiendo o no desarrollar la enfermedad. Conclusiones: la enfermedad de LHON ocasiona una grave discapacidad en los pacientes que la sufren, por lo que es importante conocerla para diagnosticarla de manera precoz y poder aplicar su correspondiente tratamiento. <br /
