Los defectos congénitos de la glucosilación (CDG) son un grupo cada vez más numeroso de enfermedades hereditarias causadas por defectos en la síntesis de glucanos, en su unión a otros compuestos (proteínas y lípidos) y/o en el procesamiento posterior de los glucoconjugados. En humanos, se han descrito múltiples defectos congénitos en las principales vías de glicosilación (N- y O-glicosilación) que implican a enzimas o transportadores situados en el citosol, el retículo endoplasmático o el complejo de Golgi. En 1980 se describió el primer subtipo clínico y hasta el momento son 45 tipos distintos de CDG, entre los que destaca el subtipo CDG-Ia por ser el más común. Algunos de los principales síntomas y signos clínicos son: el retraso psicomotor, ataxia, convulsiones, retinopatía, fibrosis hepática, coagulopatías, fallo de medro, rasgos dismórficos, la distribución anómala de grasa subcutánea. En la actualidad solo tres trastornos de CDG (PMI-CDG, PGM1-CDG, SLC35C1-CDG) tienen un tratamiento etiopatogénico eficaz y de los que se tienen constancia científica. En cambio, el resto de trastornos de CDG recurre a tratamientos de soporte para los diferentes órganos y sistemas
