Data science applied to precision medicine

Abstract

L’essor de la médecine de précision permet d’envisager une prise en charge de plus en plus personnalisée du patient afin d’adapter son diagnostic, sa thérapeutique et son suivi. Cette médecine de précision repose aujourd’hui sur la croissance rapide du volume et de la diversité de données disponibles permettant de mieux caractériser et individualiser le patient, à l’ère des « omiques ». Le développement accéléré de l’apprentissage automatique et l’avènement de l’apprentissage profond ont permis, au cours des deux dernières décennies, d’apporter de nouveaux outils afin d’analyser les données massives. Ayant déjà provoqué un changement de paradigme dans plusieurs domaines non médicaux, ces disciplines se retrouvent de plus en plus fréquemment dans la recherche biomédicale afin de répondre à la problématique des données massives en santé.Ce mémoire reviendra sur les évolutions récentes de la science des données au travers de plusieurs exemples d’applications concrètes réalisées durant ces travaux de thèse qui offrent aujourd’hui des pistes sur les voies d’intégration de l’apprentissage machine et de l’apprentissage profond au développement de la médecine de précision : la recherche de biomarqueurs pronostiques et thérapeutiques épigénétiques et transcriptomiques dans le retard de croissance in utero ; la recherche d’anomalies morphologiques des polynucléaires neutrophiles dans la maladie d’Alzheimer ; et enfin l’automatisation de l’analyse biologique des électrophorèses des protéines sériques et des immunosoustractions dans le cadre du diagnostic et du suivi des gammapathies monoclonales.The development of precision medicine now makes it possible to consider an increasingly personalized health care in order to adapt diagnosis, treatment and follow-up to each patient. This precision medicine is based on the rapid growth in the volume and diversity of available data, allowing for better characterization and individualization of patients in the era of "omics". The accelerated development of machine learning and the advent of deep learning have, over the last two decades, provided new tools to analyze Big Data. Having already triggered a paradigm shift in several non-medical fields, these disciplines are increasingly being used in biomedical research to address the issue of massive data in health.This dissertation will review recent developments in data science through several examples of concrete applications realized during the course of this work, which now offer avenues for the integration of machine learning and deep learning in the development of precision medicine. Respectively: the search for epigenetic and transcriptomic prognostic and therapeutic biomarkers in fetal growth retardation; the search for morphological abnormalities of polymorphonuclear neutrophils in Alzheimer's disease; and finally, the automation of the serum protein electrophoresis and immunotyping assays in the context of the diagnosis and monitoring of monoclonal gammapathies