Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein potentiell lebensbedrohliches hyperinflammatorisches Syndrom, das bei Erwachsenen meist im Zusammenhang mit einer auslösenden Erkrankung wie Infektionen oder Malignomen auftritt. Unterscheiden lassen sich eine primäre, durch definierte genetische Mutationen in immunregulierenden Genen gekennzeichnete Form (hereditäre HLH) sowie die sekundäre oder erworbene HLH, welche bei Erwachsenen weitaus häufiger auftritt. In der derzeitigen Klassifikation wird als dritte Gruppe zudem die HLH unbekannter Ursache geführt. Der HLH pathophysiologisch zugrunde liegt ein inhärenter (primäre HLH) oder erworbener Immundefekt (sekundäre HLH), in dessen Folge es zu einer ineffektiven Immunantwort und konsekutiv zu einer gesteigerten Zytokinfreisetzung kommt. Das klinische Bild ist variabel, jedoch wird häufig eine Symptomtrias bestehend aus Fieber, Zytopenien und Hepatosplenomegalie beobachtet, zudem weist die schwer verlaufende HLH viele Parallelen zu einer Sepsis auf. Aufgrund der relativen Seltenheit der Erkrankung sind bisher nur wenige Studien für erwachsene Patienten mit (meist sekundärer) HLH publiziert, für Deutschland existieren bisher keine multizentrisch erhobenen Daten. Sowohl für Diagnose als auch für die Therapie der adulten HLH werden daher vornehmlich die Empfehlungen für die primäre HLH, welche meist im Kindesalter manifest wird, in adaptierter Form genutzt. Ein Problem ist die häufig verspätete Diagnosestellung, welche zu der insgesamt schlechten Prognose der Patienten beiträgt. Aufgrund der genannten offenen Fragen wurde am Universitätsklinikum Jena eine Registerdatenbank zur multizentrischen, prospektiven Erfassung von erwachsenen HLH-Patienten etabliert. Im Rahmen des Registers wird zudem eine konsiliarische Beratung angeboten. Ziel des Registers ist neben der besseren Charakterisierung der HLH bei Erwachsenen auch die Erhöhung der Vigilanz für dieses seltene Krankheitsbild. Ziel der vorliegenden Arbeit war es, multizentrisch Daten zu Epidemiologie, klinischer Präsentation, Laborcharakteristika, eingesetzten Therapien sowie Behandlungs-ergebnissen zu erheben und zu analysieren. Untersucht werden sollte insbesondere, welche Faktoren ein schlechteres Gesamtüberleben bedingen. Außerdem sollte unter Einbeziehung von Vergleichsstudien untersucht werden, inwiefern die derzeit Zusammenfassung 7 genutzten Diagnosekriterien auch für die adulte HLH geeignet sind. Für ausgewählte Patienten erfolgte die Sanger-Sequenzierung der kodierenden Abschnitte des Perforin-Gens unter der Frage, ob sich auch bei Erwachsenen mit HLH Mutationen in diesem immunregulierenden Gen finden lassen, welche möglicherweise einen Einfluss auf die Pathogenese der HLH haben
