Vertaisarvioitu.Kaitsijaproteiinien eli kaperonien ja kokaperonien geenivirheet aiheuttavat neuromuskulaaritauteja vaihtelevilla mekanismeilla. Peittyvästi periytyvät taudit liittyvät tyypillisesti kaitsijaproteiinin toiminnan puutokseen, kun taas vallitsevasti periytyvien taustalla voi olla kaitsijaproteiinikoneiston häiriintyminen (esimerkiksi DNAJB6- ja BAG3-geenivirheet) tai muut solumyrkylliset vaikutukset (sHSP-geenivirheet). Tautimekanismien selviäminen on viime vuosina avannut mahdollisuuksia myös tämän kasvavan tautiryhmän hoitoyrityksille.Peer reviewe
