Las neoplasias mieloproliferativas (NMP) son trastornos clonales de la célula madre hematopoyética caracterizados por la proliferación de una o más líneas mieloides. Dentro de éstas destacan las NMP cromosoma Filadelfia negativas clásicas a saber, Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Esencial (TE) y Mielofibrosis Primaria (MFP), con unas características clínicas, morfológicas y moleculares similares. Aunque desde principios de este siglo se han identificado mutaciones driver (conductoras) características en los genes JAK2, MPL y CALR, todavía no está bien estudiado el papel que las mutaciones en genes no driver juegan en la biología y pronóstico de estas enfermedades. Por último, todavía no se conocen los mecanismos a través de los cuales diversas variantes genéticas identificadas incrementan el riesgo de padecer NMP esporádica ni los genes y mutaciones implicados en NMP familiar y síndromes NMP-like..
