Le glaucome congénital constitue une complication ophtalmologique dans la neurofibromatose type 1 ou maladie de von Recklinghausen. Nous rapportons un cas de glaucome congénitale dans le cadre d'une neurofibromatose de type 1, à travers lequel on va discuter les mécanismes étiopathogénique, les difficultés thérapeutiques et les facteurs pronostiques du glaucome congénital au cours la maladie de von Recklinghausen avec revue de la littérature.Keywords: Glaucome congénitale,neurofibromatose type 1, étiopathogéniqu

Abdallah, El Hassan

Bencherifa, Fatiha

Berraho, Amina

Chefchaouni, Mohammed Charif

El Orch, Hamza

Tzili, Nazih

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Le glaucome congénital constitue une complication ophtalmologique dans la neurofibromatose type 1 ou maladie de von Recklinghausen. Nous rapportons un cas de glaucome congénitale dans le cadre d'une neurofibromatose de type 1, à travers lequel on va discuter les mécanismes étiopathogénique, les difficultés thérapeutiques et les facteurs pronostiques du glaucome congénital au cours la maladie de von Recklinghausen avec revue de la littérature

Tzili, N

El Orch, H

Bencherifa, F

Chefchaouni, MC

Abdallah, H

Berraho, A

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Le glaucome congénitale et la neurofibromatose type 1

Abdallah, E

Page number not for citation purposes 1    Le glaucome congénitale et la neurofibromatose type 1  Nazih Tzili1,&, Hamza El Orch1, Fatiha Bencherifa1, Mohammed Charif Chefchaouni1, El Hassan Abdallah1, Amina Berraho1  1Service d’Ophtalmologie B, Hôpital des Spécialités, CHU Rabat, Maroc  &Corresponding author: Nazih Tzili, Service d’Ophtalmologie B, Hôpital des Spécialités, CHU Rabat, Maroc  Key words: Glaucome congénitale,neurofibromatose type 1, étiopathogénique  Received: 11/04/2015 - Accepted: 17/05/2015 - Published: 25/05/2015  Abstract  Le glaucome congénital constitue une complication ophtalmologique dans la neurofibromatose type 1 ou maladie de von Recklinghausen. Nous rapportons un cas de glaucome congénitale dans le cadre d'une neurofibromatose de type 1, à travers lequel on va discuter les mécanismes étiopathogénique, les difficultés thérapeutiques et les facteurs pronostiques du glaucome congénital au cours la maladie de von Recklinghausen avec revue de la littérature.   Pan African Medical Journal. 2015; 21:56 doi:10.11604/pamj.2015.21.56.6794 This article is available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/21/56/full/  © Nazih Tzili et al. The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.                  Pan African Medical Journal – ISSN: 1937- 8688   (www.panafrican-med-journal.com) Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). (www.afenet.net)  Case report Open Access    Page number not for citation purposes 2 Introduction  La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une phacomatose héréditaire autosomique dominante fréquente, décrite la première fois par Von Recklinghausen en 1882 [1]. Elle se traduit par une dysplasie généralisée neuroectodermique et mésodermique, affectant de façon progressive et polymorphe le derme, le système nerveux, le squelette et le système vasculaire. Le glaucome congénital constitue une complication ophtalmologique rare dans la neurofibromatose type 1 ou maladie de von Recklinghausen et la plupart des publications ophtalmologiques dans la littérature sur le glaucome et la NF1 sont dérivé des rapports de 1 ou 2 cas [2-6]. Nous rapportons un cas de glaucome congénitale dans le cadre d´une neurofibromatose de type 1.     Patient et observation  Un enfant âgé de 3 ans, se présente avec des taches cutanées de couleur café au lait sur tout le corps (Figure 1) et une hémi-hypertrophie faciale. Sur le plan oculaire, du côté gauche on retrouve un névrome plexiforme de la paupière supérieure (Figure 2), une buphtalmie, une cornée oedematiée et dystrophique avec un tonus à 24mmhg. On note également la présence de nodules iriens de lish. Le fond de l'œil est difficile à analyser. L'examen de l'œil droit est sans particularité. L'examen neuroradiologique (TDM) objective un globe augmenté de taille avec un élargissement de la cavité orbitaire (Figure 3) et une dysplasie de l'hémiface gauche. Par ailleurs, la TDM ne décèle pas de gliome tout au long des voies visuelles. Une trabéculectomie sous mitomycine a été réalisée. Le pronostic de cet œil chez notre enfant est resté réservé à cause du retard diagnostic et de l'amblyopie sévère avec des examens électro-physiologiques très altérés.     Discussion  La neurofibromatose de von Recklinghausen est une maladie autosomique dominante à manifestations polyviscérales qui présente des complications ophtalmologiques. Le glaucome congénital constitue une complication ophtalmologique dans la neurofibromatose type 1 ou maladie de van Recklinghausen. Il est généralement uni ou bilatéral, habituellement précoce, de type congénital avec buphtalmie. Notre enfant s'est présenté dans le cadre du syndrome de jules François. Ce syndrome, décrit en 1956 par J. François [7], associe un glaucome congénital précoce unilatéral, un neurofibrome plexiforme de la paupière supérieure homolatérale et une hémihypertrophie de la face. Une dysplasie osseuse et des formations tumorales peuvent s'associer à la triade. Concernant les mécanismes étiopathogéniques, l'infiltration de la gaine de Schwann des nerfs ciliaires (neurofibromes) qui bloquent l'angle est de loin le mécanisme le plus fréquemment cité pour le glaucome associé à la NF1 [2,3,8]. Mais d'autres mécanismes ont été envisagés, y compris des malformations ou de développement immature de l´angle de la chambre antérieure [2,9]. Une combinaison de mécanismes potentiels, y compris les anomalies congénitales, des troubles pigmentaires de l´angle, et fermeture de l´angle secondaire par des synéchies antérieures est aussi envisageable [10]. L'ectropion uvéal a été rapporté chez des patients présentant la NF1 orbito-faciale et uniquement sur le même côté, il est donc préconisé que tout nourrisson ou enfant présentant un ectropion uvéal doit être suivie pour un risque de développement de glaucome [6,11]. Harasymowycz et Coll. [12] ont publié une corrélation anatomo-clinique d´un patient avec ectropion de l'uvée et le glaucome néovasculaire sans anomalies systémiques. Le glaucome à la naissance associée à la NF1 peut être initialement diagnostiqué à tort comme le glaucome congénital unilatéral, en particulier chez les patients dont le neurofibrome plexiforme de la paupière et les taches café au lait ne sont pas évidents à un âge très jeune. Dans un autre sens, Chez les patients atteints de glaucome infantile unilatéral, il est conseillé de chercher des preuves de la NF1 et d'autres causes de glaucome unilatéral. L'examen des membres de la famille à la recherche des signes de NF1 et l´observation répétée pour le développement de neurofibrome plexiforme de la paupière, des taches café au lait, et des nodules de Lisch peuvent aider au diagnostic [10]. La gestion du glaucome congénital dans le cadre de la neurofibromatose est très complexe en raison de l'association fréquente de tumeurs orbitaires et palpébrales, de la dysplasie osseuse, et de son pronostic généralement médiocre à cause de plusieurs facteurs, y compris le décollement de la rétine, le gliome du nerf optique, l'amblyopie sévère causée par l'anisométropie, et la neuropathie optique glaucomateuse. Une prise en charge chirurgicale précoce permettrait à elle seule d'améliorer le pronostic.      Page number not for citation purposes 3 Conclusion  Nous soulignons à travers notre observation l'intérêt de la recherche précoce et systématique de glaucome congénital qui s'impose devant toute suspicion de neurofibromatose afin de réaliser une chirurgie précoce et adaptée pour pouvoir améliorer le pronostic.     Conflits d’intérêts  Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêts.     Contributions des auteurs  Tous les auteurs ont contribué de façon active dans la prise en charge de l'enfant ainsi qu'à l'élaboration de ce travail scientifique. Tous les auteurs ont contribué à la conduite de ce travail. Tous les auteurs déclarent également avoir lu et approuvé la version finale du manuscrit.     Figures  Figure 1: Taches cutanées de couleur café au lait sur le corps de l’enfant Figure 2: Névrome plexiforme de la paupière supérieure gauche Figure 3: Coupes scannographiques objectivant la buphtalmie et un élargissement du globe oculaire avec élargissement de la cavité orbitaire     Références  1. Von Recklinghausen F. Uber die multiplen Fibrome der Haut and ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Berlin, A Hirschwald. 1882;138. PubMed | Google Scholar  2. Grant WM, Walton DS. Distinctive gonioscopic findings in glaucoma due to neurofibromatosis. Arch Ophthalmol. 1968 Feb;79(2):127-34. PubMed | Google Scholar  3. Brownstein S, Little JM. Ocular neurofibromatosis. Ophthalmology. 1983 Dec;90(12):1595-9. PubMed | Google Scholar  4. Francois J, Katz C. Homolateral association of hydrophthalmia, plexiform neuroma of the upper lid and facial hemihypertrophy in Recklinghausen's disease. Ophthalmologica. 1961;142:549-71. PubMed | Google Scholar  5. Snell S, Treacher Collins E. 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