Estudio de foco endémico de retardo mental en Ricaurte, Valle

Abstract

El Síndrome de X Frágil es la causa heredada más frecuente de retraso mental, hace parte del gru-po de enfermedades por repetición de trinucleótidos, la mutación que produce la enfermedad seexpresa citológicamente como una ruptura en la posición q27.3 del cromosoma X. En un corregi-miento al norte del Valle del Cauca (Ricaurte), fundado a principios del siglo XVII por 11 familias,se identificó alta prevalencia de retardo mental, 42 en 1.024 habitantes, 27 hombres, 15 mujeres,10 de ellos menores de 14 años, se elaboró la genealogía de las familias de 35 de los afectados,incluso hasta la quinta generación encontrándose que estos individuos pertenecen a 3 núcleosfamiliares básicos provenientes de 2 de las familias fundadoras, transmisión de la enfermedad porlínea materna a hijos e hijas, hombres y mujeres portadores sanos de la enfermedad, mostrandoun patrón de herencia sugestivo de herencia ligada al X