Polimorfismo da região promotora do gene BAX em grupo de indivíduos diagnosticados com acidente vascular cerebral hemorrágico (AVCH) ou aneurisma intracraniano em uma amostra populacional do Distrito Federal

Abstract

Trabalho de Conclusão de Curso (graduação)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, 2018.O acidente vascular cerebral (AVC) é um importante problema de saúde pública, que se situa entre as quatro maiores causas de morte em muitos países, pode ser classificado em isquêmico ou hemorrágico, possuindo diversos fatores ambientais e de herança genética que podem estar associados. O gene BAX, é um membro pró- apoptótico da família BCL2 e está localizado no cromossomo 19q13.3. Além disto, estudos experimentais com ratos mostraram que os níveis da proteína bax estavam elevados em animais que sofreram acidente vascular isquêmico, e foram tratados com álcool, diferente dos ratos tratados com terapia normobárica, mostrando que o gene BAX pode ter relação com um prognóstico ruim do AVC. Sendo assim, o objetivo geral deste estudo foi verificar a frequência do polimorfismo G/A (-248) do BAX (rs4645878) em uma amostra populacional de indivíduos brasileiros com Acidente Vascular Cerebral Hemorrágico (AVCH) ou Aneurisma Intracerebral e comparar com um grupo controle. O trabalho foi delineado e realizado como estudo observacional, descritivo do tipo caso-controle. Foram padronizadas e executadas as análises moleculares do polimorfismo do gene BAX em 162 indivíduos, sendo que 81 eram portadores de AVCH e/ou Aneurisma Intracerebral. O nível de significância adotado foi de 5%. Não foi apontada diferença estatística entre os grupos caso e controle na associação genotípica/alélica do polimorfismo. Em relação a um prognóstico bom ou ruim, através da Escala de Rankin modificada, os participantes com a presença polimórfica apontaram vínculo com uma presunção clínica ruim para um AVCH e/ou aneurisma e também nenhum dos indivíduos com genótipo ancestral foi diagnosticado com a doença crônica Diabetes. A presença do polimorfismo G/A (-248) do BAX não está associado com AVCH e/ou Aneurisma e nenhum dos indivíduos com genótipo G/G havia prognóstico ruim na ERm. O alelo G, no modelo dominante está fortemente associado a ausência de diabetes, e também a ausência do prognóstico ruim avaliado conforme a ERm.Stroke is an important public health problem, which is among the four major causes of death in many countries and It can be classified as ischemic or hemorrhagic, and several environmental and genetic inheritance factors may be associated. The BAX gene is a pro-apoptotic member of the BCL2 family and is located on chromosome 19q13.3. In addition, experimental studies with rats showed that levels of the bax protein were elevated in animals suffering from ischemic stroke, and were treated with alcohol, unlike mice treated with normobaric therapy, showing that the BAX gene may be related to a poor prognosis of the Stroke. Thus, the general objective of this study was to verify the frequency of the BAX (-248) G/A polymorphism (rs4645878) in a population sample of Brazilian individuals with Hemorrhagic Stroke or Intracerebral Aneurysm and to compare it with a control group. The study was designed and performed as an observational, descriptive case-control study. Molecular analyzes of the BAX gene polymorphism were standardized and performed in 162 individuals, 81 of whom were carriers of Hemorrhagic Stroke and/or Intracerebral Aneurysm. The level of significance was 5%. The difference between the case and control groups in the genotypic/allelic association of the polymorphism was not observed. With regard to a good or poor prognosis, through the modified Rank Scale, participants with a polymorphic presence indicated a link with a poor clinical presumption for an Hemorrhagic Stroke and/or aneurysm and also in none of the individuals with ancestral genome was diagnosed with a chronic disease Diabetes. The presence of the BAX G/A (-248) polymorphism is not being associated with Hemorrhagic Stroke and/or Aneurysm, and none of the individuals with the G/G genotype had poor mRS prognosis. The G allele, no problem statically associated with an absence of diabetes, and also an absence of poor prognosis as a modified Rankin Scale