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Thais Ferreira Bonfim. Ancestralidade genômica em uma amostra de portadores do HIV-1 do Estado da Bahia - CPqGM - Dissertação de Mestrado - 2008.pdf: 2375743 bytes, checksum: 3d0b1edd686e7965b81d1f26113f0f78 (MD5)Made available in DSpace on 2012-08-31T17:18:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1
Thais Ferreira Bonfim. Ancestralidade genômica em uma amostra de portadores do HIV-1 do Estado da Bahia - CPqGM - Dissertação de Mestrado - 2008.pdf: 2375743 bytes, checksum: 3d0b1edd686e7965b81d1f26113f0f78 (MD5)
Previous issue date: 2008Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilDados históricos e genéticos mostram que a população brasileira é uma das mais
heterogêneas do mundo, fruto de um processo de miscigenação entre os três principais
grupos étnicos (ameríndios, europeus e africanos) formadores da nossa população.
Entretanto a distribuição desses três grupos ao longo do território brasileiro não ocorreu
de forma homogênea, ou seja, a proporção de africanos, ameríndios e europeus difere
significativamente a depender da região geográfica. Na Bahia a proporção de afrodescendentes
é de 77,5%, segundo autodenominação no censo do IBGE. Poucos
trabalhos descrevem a diversidade genética na Bahia e são em sua maioria baseados em
marcadores genéticos clássicos. Atualmente tem sido estimada mistura racial e
diversidade genética através de marcadores moleculares que apresentam alelos com um
diferencial de frequência acima de 30% entre populações geográfica e etnicamente
distintas, que são conhecidos como Alelos Específicos de Populações (PSA). Além dos
PSA, também são utilizados marcadores culturais, que através da análise de sobrenomes
de família, são bastante úteis para inferir origem e mistura racial em populações
miscigenadas como a da Bahia. Dados da literatura mostram que há um risco para o
desenvolvimento de algumas doenças a depender do grupo étnico, como doenças
cardiovasculares e infecciosas, como a AIDS. No Brasil, estima-se que até o final de
2004, o número de indivíduos infectados pelo HIV-1 foi de 362.364. A Bahia é o estado
brasileiro que apresenta a 2ª maior incidência de AIDS. É sabido que o curso clínico da
infecção pelo HIV-1 é determinado por complexas interações entre as características
virais e os fatores do hospedeiro. Para estimarmos a contribuição dos grupos ancestrais
nesta população foram analisados 517 indivíduos infectados pelo HIV-1 do estado da
Bahia para 10 PSA (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F, GC-S e
CYP3A4) e para 2 marcadores de susceptibilidade ao HIV-1 (CCR5-Δ32 e CCR2-64I).
Foram investigadas as condições sócio-econômicas e a ancestralidade destes pacientes
através da sua autodenominação e de uma análise fenotípica baseada em caracteres
físicos, além disso, analisou-se os sobrenomes de família para identificação de
sobrenomes de conotação religiosa. A estimativa de ancestralidade genômica mostrou
que a população analisada apresentava uma maior contribuição africana de 48%,
seguida da européia (35%) e ameríndia (17%), sendo as proporções bastante similares
quando comparadas com a população de Salvador, não infectada pelo HIV-1. A análise
fenotípica quando comparada com a autodenominação desses indivíduos, mostrou-se
discordantes apenas na caracterização dos indivíduos negros. Encontrou-se também uma
associação entre maior frequência de sobrenome de conotação religiosa com o aumento
do fenótipo negróide, indicando que a análise de sobrenome é uma ferramenta
importante para inferência de ancestralidade africana. A análise sócio-econômica
mostrou que a população com menor nível de escolaridade e menor renda familiar tinha
maior ancestralidade africana, sugerindo que a ancestralidade está influenciando numa
maior susceptibilidade ao HIV/AIDS. Assim, este trabalho foi de grande importância
para estimar a proporção de mistura entre grupos ancestrais na composição desta
população, além de fornecer subsídios para auxiliar ações na área de saúde para melhor
atender as necessidades desta populaçãoThe Brazilian population is one of the most heterogenic of the world due to
miscegenation between three main ethnical groups (Amerindians, Europeans and
Africans) that make up this population. However the distribution of these three groups
through the Brazilian territory was not homogeneous so that the ratios of Africans,
Amerindians and Europeans differ according to the geographic regions. In Bahia, the
African descendants ratio is 77,5% according to the self-denomination of IBGE census.
Few studies describe the genetic diversity in Bahia and they are mostly based on classic
“genetics markers”. Nowadays racial mix and genetic diversity have been estimated by
molecular markers known as Population Specific Alleles (PSA) whose frequency varies
more than 30% between distinct geographic regions and distinct ethnical populations.
Besides PSA, cultural markers are also used like family surnames that are very useful to
study the origin and racial mix in miscegenated populations. Data of the literature show
that some ethnical groups are at risk for some diseases such as heart and infectious
diseases like AIDS. In Brazil, until the end of 2004, the number of individuals infected
by HIV-1 was determined by complex interactions among virus features and the host
factors. To estimate the contribution of ancestral groups in this population, 10 PSA
(AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F, GC-S and CYP3A4) and 2
markers of susceptibility to HIV-1 (CCR5-Δ32 e CCR2-64I) were analyzed in 517
individuals of Bahia infected by HIV-1. . The social-economic conditions were
analyzed as well as the ethnicity of those patients through self-determination and
phenotypic analyze based on physical features. Besides, their surnames were also
analyzed for religious connotation. The estimate of genomic ancestry showed that in
this population the African contribution is more important (48%), followed by the
European (35%) and Amerindian (17%) contributions. The respective ratios were
similar to those of the HIV-1 negative population of Salvador. The phenotypic analyses
matched with the results of self-determination except in the case of the blacks. A high
frequency of religious- conotated surnames is associated with “black” phenotype,
indicating that the analyze of surnames is an important tool for inference of African
ancestry. The social-economic analyses showed that low educated populations and low
familiar income have more African ancestry suggesting that the ancestry is related to
higher susceptibility to HIV/AIDS. So, this study was really important to estimate the
ratio of mixture among ancestral groups in the composition of this population.
Moreover it provides information that will help to better take care of the health of this
population
