Associação Brasileira de Odontologia - Seção Rio de Janeiro
Abstract
Alpha-Mannosidosis (-Manosidosis) is an extremely rare autosomal recessive disease worldwide, with an approximate prevalence of 1 in every 500,000 - 1,000,000 births. It is characterized by alpha-mannosidase deficiency, caused by mutations in the MAN2B1 gene, this lysosomal enzyme is responsible for the degradation of mannose rich oligosaccharides, its absence leads to the accumulation of this substance in all tissues causing functional disturbances of cells. This syndrome can affect individuals of any ethnicity, the main features of the disease are mental retardation, hearing loss and gross facial appearance, including oral characteristics and changes, which are not yet fully understood. The objective of this case report is to demonstrate a case of a patient with this disease, especially the oral manifestations found during the dental examination. A 17-year-old male patient, white -skinned, diagnosed at age 6 by a geneticist from an alpha-mannosidosis urine test, attended the Dental Radiology Center and treated the patient with Piquet Carneiro Polyclinic Special Needs - PPC /UERJ, complaining of erythematous gum. Extraoral physical examination revealed changes such as: gross facial appearance, intellectual disability, skeletal deformation and hearing loss. The intraoral physical examination showed spaced teeth, healthy and gingivitis. Radiographic examination revealed molar taurodontics. This report shows the oral manifestations of the disease, and the need for further reports, as the disease is extremely rareA Alfa-Manosidose (a-Manosidose), é uma doença autossómica recessiva extremamente rara em todo o mundo, com uma prevalência aproximada de 1 em cada 500000 - 1000000 nascimentos. É caracterizada pela deficiência de alfa-manosidase, causada por mutações no gene MAN2B1, esta enzima lisossômica é responsável pela degradação de oligossacarídeos ricos em manose, a sua ausência leva à acumulação dessa substância em todos os tecidos causando distúrbios funcionais das células. Essa síndrome pode afetar indivíduos de qualquer etnia, as principais características da doença são atraso mental, perda auditiva e aparência facial grosseira, incluindo características e alterações orais, que ainda não estão completamente esclarecidas. O objetivo deste relato de caso é demonstrar um caso de paciente com esta doença, especialmente as manifestações orais encontradas durante o exame odontológico. Paciente sexo masculino, 17 anos, cor de pele branca, diagnosticado aos 6 anos pela geneticista a partir de um exame de urina com Alfa-Manosidose, compareceu ao Núcleo de Radiologia Odontológica e Atendimento a Paciente com Necessidades Especiais da Policlínica Piquet Carneiro – PPC/UERJ, com queixa de gengiva eritematosa. Ao exame físico extraoral foram observadas alterações como: aparência facial grosseira, deficiência intelectual, deformação esquelética e perda auditiva. Ao exame físico intraoral foi observado dentes espaçados, hígidos e gengivite. Ao exame radiográfico foi observado taurodontia nos molares. Este relato mostra as manifestações orais da doença, e a necessidade de mais relatos, visto que a doença é extremamente rar
