A RaDiCAL gene hunt

Abstract

في السنوات العديدة الماضية، شرعت الاتحادات للأمراض النادرة في استهداف اكتشاف الجينات المسببة للأمراض في الأمراض المندلية، باستخدام أساليب تسلسل الجيل القادم. وعلى الرغم من نجاح هذه المبادرات الواسعة التطبيق، لم يتعرف الباحثون على المسببات الجينية للكثير من الأمراض. يدرس “التعاون للأمراض النادرة لمواضع الصبغيات الجسدية” (راديكال) أندر الأمراض، التي قد لا يتوفر بها سوى مستلفت واحد، في سبيل التعرف على الجينات المفترَضة المسببة للأمراض. تستعرض هذه المقالة الكيفية التي تعامل بها التعاون للأمراض النادرة لمواضع الصبغيات الجسدية مع بعض التحديات لاستحداث وثائق الموافقة المسبقة المطلوبة للمشاركين الدوليين. كما أنها تأخذ في الاعتبار، الموضوع الناشئ “حق ألا يعلم” في تصميم الدراسة