An Exploration Tool for Quality Analysis in Targeted Sequencing Experiments

Abstract

Amplicon Exome Sequencing allows focusing on exonic regions of a small group of genes. The overall aim is to inquire sequenced regions about the occurrence of mutations, single nucleotide polymorphisms, insertions and deletions, trough Variant Calling analysis. The first steps include se-quencing, followed by alignment. Prior to further analysis, it is crucial to evaluate how well the sequencing run was achieved, as well as the quality of the carried experiment. At present, there are several open access tools to perform these tasks. But, most of them were designed for whole genome data. Hence, they are computationally expensive to just analyze a small group of genes. In addition they only offer limited visualization capabilities. Here, we proposed a light-weight amplicon se-quencing exploration tool for fast visualization and experiment quality control. The tool was developed under R language and can be executed in parallel in order to provide fast and accu-rate quality control results within a few minutes. The article presents the tool implementations and capabilities. Finally, we show its application on real amplicon sequencing data.Fil: Merino, Gabriela Alejandra. Area de Ciencias Agrarias, Ingeniería, Ciencias Biológicas y de la Salud de la Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; ArgentinaFil: Fresno Rodríguez, Cristóbal. Area de Ciencias Agrarias, Ingeniería, Ciencias Biológicas y de la Salud de la Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Koile, Daniel Isaac. Area de Ciencias Agrarias, Ingeniería, Ciencias Biológicas y de la Salud de la Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; ArgentinaFil: Yankilevich, Patricio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; ArgentinaFil: Sendoya, Juan Martín. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Oliver, J.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Llera, Andrea Sabina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Fernández, E.. Area de Ciencias Agrarias, Ingeniería, Ciencias Biológicas y de la Salud de la Universidad Católica de Córdoba; Argentin