Introduction. La bicuspidie valvulaire aortique (BVA) est la malformation congénitale cardiaque la plus fréquente. Les causes et les origines génétiques de la BVA sont actuellement inconnues. Objectif. Ce projet de recherche vise à identifier des variations génétiques impliquées dans le développement de la BVA chez les Canadiens français. Méthodes. Neuf gènes candidats pour la BVA ont été séquencés chez 48 patients atteints. Des variations génétiques sélectionnées ont été génotypées chez 323 patients atteints de BVA et 584 contrôles et les fréquences alléliques ont été comparées entre les deux groupes. Résultats. Une variation dans le gène EGFR (rs17290301) démontre une association avec la BVA. Différentes variations sont associées à la BVA spécifiquement chez les hommes (EGFR rs533525993 et TEX26 rs12857479) et les femmes (NOTCH1 rs61751489, TGFBR2 rs1155705 et NKX2-5 rs2277923). Conclusions. Ces résultats supportent pour la première fois l’implication de variations génétiques spécifiques au genre dans le développement de la BVA.Introduction. Bicuspid aortic valve (BAV) is the most frequent congenital heart disease. Its etiology and genetic origins are still largely unknown. Objective. This study sought to identify genetic variants associated with BAV in a French Canadian population. Methods. Nine candidate genes for BAV were sequenced in 48 BAV patients. A selection of genetic variants was genotyped in 323 BAV patients and 584 controls and their allelic frequencies were compared between the two groups. Results. A EGFR variant (rs17290301) was associated with BAV in this population. Gender-specific variants were also significantly associated with BAV (EGFR rs533525993 and TEX26 rs12857479 in men and NOTCH1 rs61751489, TGFBR2 rs1155705 and NKX2-5 rs2277923 in women). Conclusions. These results suggest for the first time a possible implication of gender-specific variants in the development of BAV
