Hypotalamic hamartoma. Case reportEste prezentat un copil, băiat de 8 ani diagnosticat de la v&acirc;rsta de 6 ani cu epilepsie focală prezentată prin convulsii gelastice. La Investigarea prin Rezonanţă Magnetică cerebrală multiplanară s-a depistat o tumefi ere bine delimitată &icirc;n regiunea inferioară a hipotalamusului, cu implicarea corpului mamilar drept, cu semnal identic materiei cenuşii &icirc;n toate secvenţele, imagistic caracteristic pentru hamartom hipotalamic. &nbsp;Гaмартома гипоталамуса. Клинический случа

Miron, Ana

Moldovanu, Maria

Romanian

Bulletin of the Academy of Sciences of Moldova. Medical Science

132 Buletinul AȘMCAZURI CLINICE HAMARTOM HIPOTALAMIC. Caz clinic Maria Moldovanu1, Anna Miron2, 1 Medic imagist, Centrul Diagnostic German, 2 Medic specialist neurologie pediatrică, epileptolog, doctor în medicină, compartimentul Neurologie pediatrică, spitalul Judeţean de Urgenţă ,,Sf. Ioan cel Nou”, Suceava, România 068639039, moldmari@gmail. com, anna. miron@yahoo. comRezumatEste prezentat un copil, băiat de 8 ani diagnosticat de la vârsta de 6 ani cu epilepsie focală prezentată prin convulsii gelastice. La Investigarea prin Rezonanţă Magnetică cerebrală multiplanară s-a depistat o tumefi ere bine delimitată în regiunea inferioară a hipotalamusului, cu implicarea corpului mamilar drept, cu semnal iden-tic materiei cenuşii în toate secvenţele, imagistic caracteristic pentru hamartom hipotalamic. Cuvinte-cheie: hamartomul hipotalamic, rezonanța magnetică nucleară, imagistica Summary. Hypotalamic hamartoma. Case report We present a case of boy 8 years old diagnosed from the age of 6 years with focal epilepsy presented by gelatic seizures. On Magnetic Rezonace Imaging of the brain, there was a well-defi ned mass in the inferior region of the hypothalamus, with the involvement of the right mammary body, showing isointensity on T1W images and hyperinetnsity on T2 W images compared with to the gray matter in all sequences, characteristic for hypothalamic hamartoma. Key words: hypothalamic hamartoma, MRI, gelastic seizuresРезюме. Гaмартома гипоталамуса. Клинический случайПредставлен 8 летний мальчик с диагнозом: очаговая эпилепсия, припадки в виде приступов некон-тролируемого смеха или плача (геластические атаки). При МРТ головного мозга определяется опухоль нижней части гипоталамуса с вовлечением правого сосцевидного тельца, с четким контуром, сигналом идентичным серому веществу, с характеристиками соответствующими гипоталамической гамартоме. Ключевые слова: гамартома гипоталамуса, ядерный магнитный резонанс, диагностика–––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––Introducere. Hamartomul hipotalamic reprezintă o malformaţie congenitală rară cu aspect tumoral, cese manifestă cu un spectru de simptome clinice pre-cum: pubertate precoce, convulsii gelastice şi tulbu-rări de comportament [1]. Această leziune s-a dovedit a fi  cauza intrinsecă a crizelor epileptice diencefali-ce. Hamartomul hipotalamic reprezintă proliferarea neoplazică a ţesutului cerebral compus din neuroni, celulele neurogliale, fi bre nervoase în proporţie şi dis-tribuţie polimorfă [2]. Imagistic se prezintă prin tu-mefi ere bine delimitată pe conturul inferior al hipota-lamusului, cu semnal izointens în secvențele T1W şi hiperintens în secvenţele T2 W şi FLAIR, comparativ cu materia cenuşie. Localizarea clasică a procesului patologic favorizează stabilirea diagnosticului. Di-mensiunile hamartomului hipotalamic pot varia şi pot fi  uşor omise la examinările prin Rezonanță Magneti-că de rutină. Din acest motiv, aplicarea unor secvenţe cu rezoluție înaltă este indicată la pacienţii cu astfel de convulsii sau pubertate precoce. Investigarea prin Rezonanţă magnetică 1, 5T sau 3T este metoda de elecţie pentru diagnosticarea acestei maladii. Hamartomul hipotalamic este o leziune care de obicei nu are tendință de creştere, dar simptomatolo-gia poate progresa. Pubertatea precoce centrală poate fi  tratată medicamentos sau chirurgical [6]. Trata-mentul chirurgical este indicat pacienţilor cu epilep-sie farmacorezistentă. Tipul tratamentului chirurgical (rezecţie) sau gama knife este ales în dependenţă de morfologia leziunii [4].Anamneza. Debutul crizelor de la 2 ani, cu zâm-bet forţat sau râs, frecvenţa 1-2, durata ~ 20 secunde. De la 2 la 6 ani fără tratament antiepileptic, crizele gelastice au crescut în frecvență, semiologia a evolu-at. Prezintă pubertate precoce manifestată prin: creș-terea libidoului, masturbarea observată de la 2 ani. 133Științe MedicaleDefi cit de atenție și tulburare comportamentală, prin agresiune ce se agravează din decembrie 2015. Semiologia crizelor convuslive:Crize gelastice Tip I: pacientul simte începutul crizelor prin sentiment de fericire, cu dorinţă de a râde, care poate fi  suprimat dar nu complet, frecvenţa de aproximativ 10 pe zi, durata 5-10 secunde. Crize gelastice Tip II: pacientul simte începutul crizelor, forţează zâmbetul sau râde, senzaţii epigas-trice neplăcute: greaţă, dureri abdominale; frecvenţa de aproximativ 14 pe zi, durata ~10-20 secunde. Anamneza medicamentoasă. Pacientului i s-a administrat:Sirop Timonil, în perioada Iunie 2015 până în mai 2016, cu efect de lipsă a convulsiilor pe o perioa-dă de 5 luni, după care crizele au reapărut în Noiem-brie, cu intensifi carea frecvenţei. Levetiracitam, sirop – agravarea tulburărilor de comportament, agresivitate. Lamotrigina – a dus la agravarea stării, creşterea frecvenţei crizelor până la 20 pe zi. Depakine, sirop – persistența crizelor, cu diminu-area frecvenţei până la 10 pe zi. Medicaţia actuală:Lamotrigin – 7, 5-0-5 mg/zi, cu scăderea dozei. Depakine, sirop – 4-0-4 ml/ zi, cu creşterea do-zei. La investigarea prin RMN multiplanar la sistemul de 3T Siemens Skyra s-au aplicat secvenţe cu rezolu-ţie înaltă, în plan coronar pe regiunea talamusului şi hipocampului. Pe imagini se determină o formaţiune bine delimitată în regiunea corpului mamilar drept cu semnal izointens cortexului cerebral în secvenţele T1W şi hiperintens în secvenţele T2W de 6x9 mm (fi g.2), sugestiv unui hamartom hipotalamic. Fig. 2. IRM T1WI prezintă formaţiune bine delimitată (săgeată) în regiunea corpului mamilar drept cu semnal izointens cortexului cerebral în secvenţele T1W La EEG intercritic (în afara crizei): Traseu elec-troencefalografi c corespunde vârstei, organizare fi zi-ologică, intermitent pe traseu descărcări paroxistice epileptiforme cu aspect de complex vârf undă tem-poral pe stânga, complexe vârf undă occipital bila-teral, temporo-occipital pe stânga, activitate theta în derivațiile centrale suprapusă cu activitate polimorfă delta. Probele de stimulare nu modifi că traseul. EEG critic (în criză): Activitate ritmică epilepti-formă cu aspect de vârf undă în derivațiile centrale și centro-parietale pe dreapta, unice complexe vârf undă temporal pe dreapta, durata 10-15 secunde. În urma unui examen complex, în plan de trata-ment, s-a luat decizia de a efectua termocoagularea stereotactică a hamartomului hipotalamic. În urma Fig. 1. IRM T2WI în plan coronar şi axial prezintă formaţiune bine delimitată în regiunea corpului mamilar drept134 Buletinul AȘMtratamentului chirurgical, starea copilului cu amelio-rare, fără nici un defi cit neurologic. Fig. 3. IRM T2WI postoperatoriu în plan axial prezintă defect cicatricial în regiunea corpului mamilar drept Actual, copilul nu mai prezintă crize convulsive. La EEG de după intervenţia efectuată, nu se determi-nă descărcări paroxistice epileptiforme. Concluzii. Evaluarea complexă a pacienţilor cu crize gelastice, permite depistarea precoce a leziu-nilor caracteristice ale hipotalamusului şi aplicarea tratamentului corespunzător. Localizarea clasică a procesului patologic favorizează stabilirea diagnosti-cului, iar Investigarea prin Rezonanţă Magnetică 1, 5 T sau 3T este metoda de elecţie pentru diagnosticarea acestei maladii. Selectarea corectă a tipului de trata-ment efectuat pacienţilor cu hamartom hipotalamic duce la eliberarea pacienţilor de crize gelastice şi re-stabilirea confortului personal şi social. Bibliografi e1. Salee S., Said A.: “Lesion of the Hypothala-mus: MR Imaging Diagnostic Features” RadioGraphics 27:1087–1108, 2007.2. Consalvo D, Seifer G, Kauffman M. “Clinical spec-trum and diffi culties in management of hypothalamic ha-martoma in a developing country” Acta Neurol Scand 118: 313–319, 2008.3. Dogan I., Turan A.: “Magnetic Resonance Ima-ging of Hypothalamic Hamartomas” EPOS 10. 1594/ecr2015/C-2123.4. Drees C, Chapman K, Prenger E. “Seizure outcomeand complications following hypothalamic hamartoma tre-atment in adults: endoscopic, open, and Gamma Knife pro-cedures” Journal of Neurosurgery, /Vol. 117 / No. 2: Pages 255-261, Aug 2012.5. Hypothalamic hamartoma Radiopedia. org.6. Harrison V., Oatman O., Kerrigan J.: “Hypothala-mic hamartoma with epilepsy: Review of endocrine co-morbidity” Epilepsia, 58 (Suppl. 2):50–59, 2017.

Гaмартома гипоталамуса. Клинический случай

https://bulmed.md/bulmed/article/download/2906/2906

Гaмартома гипоталамуса. Клинический случай

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Bulletin of the Academy of Sciences of Moldova. Medical Science