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偶発的に検出された低カリウム血症が診断の契機となったGitelman症候群の兄弟例
Authors
水野 克己
豊田 純也
阿部 祥英
齋藤 秀嘉
Publication date
1 January 2021
Publisher
'University of North Carolina Press (Project Muse)'
Doi
Abstract
Gitelman症候群は,遠位尿細管上皮細胞膜に発現するNa+-Cl-共輸送体をコードするSLC12A3遺伝子の変異により発症し,低カリウム血症,代謝性アルカローシス,高レニン・アルドステロン血症,低身長,痙攣,テタニーなどを呈する.今回,肺炎を契機にGitelman症候群の診断に至った兄弟例を経験したので報告する.[症例1(兄)] 生来健康な10歳の男児である.咳嗽を近医で加療され,改善しないため,検査を施行された.肺炎のほか,低カリウム血症,心電図でQT延長が認められ,入院した.高血圧はなく,レニン活性の亢進とアルドステロン値の上昇を認めた.カリウムの補充により低カリウム血症とQT延長は改善した.[症例2(弟)] 生来健康な9歳の男児である.咳嗽と発熱のために当院を受診し,マイコプラズマ肺炎の診断で抗菌薬を投与された.血液検査で低カリウム血症を認め,悪化したために入院した.カリウムの補充にて低カリウム血症が改善した.兄弟で低カリウム血症が認められたため,遺伝子検査を施行し,ともにSLC12A3遺伝子の2か所 (c.179C>Tとc.781C>T)にヘテロ接合性変異を認め,Gitelman症候群の診断に至った.Gitelman症候群は血液検査をきっかけに診断されることがあり,低カリウム血症を認める場合は鑑別診断に挙げる必要がある
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Last time updated on 14/05/2021