Defekt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT) jest drugą co do częstości występowania po ksantynurii wrodzoną wadą metabolizmu puryn. Opisany w 1967 r. u pacjentów z dną moczanową i kamicą nerkową zespół Kelleya-Seegmillera wynika z częściowego niedoboru tego enzymu. Jego całkowity brak wywołuje ponadto ciężkie objawy neurobehawioralne i znany jest od 1964 r. jako zespół Lescha-Nyhana. Badania enzymatyczne i molekularne, pozwalające na dokładną diagnostykę tych wad, są w Polsce trudno dostępne, co wpływa na bardzo rzadkie ich rozpoznawanie. Przedstawiono przypadek 9-letniego chłopca z nawracającym ostrym uszkodzeniem nerek (4 epizody), u którego analiza obrazu klinicznego i proste testy laboratoryjne pozwoliły na wstępne rozpoznanie zespołu Kelleya-Seegmillera, potwierdzone badaniem aktywności HPRT.Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency is the second most common, after xanthinuria, inherited defect of purine metabolism. Described in 1967 in patients with gout and nephrolithiasis, the Kelley-Seegmiller syndrome is caused by HPRT partial deficiency. A complete lack of enzyme activity leads to additional severe neurobehavioral symptoms with self-mutilation creating clinical a picture known since 1964 as the Lesh-Nyhan syndrome. Enzymatic and molecular analyses useful for precise diagnosis are not routinely available in Poland, so the prevalence of HPRT defects is very low. Here we presented a case of a 9-year-old boy suffering from recurrent acute kidney injury (4 episodes) with diagnosis of the Kelley-Seegmiller syndrome based on the clinical picture and simple laboratory tests confirmed by evaluation of HPRT enzyme activity
