Çiftlerin çocuk sahibi olma isteklerine ve düzenli cinsel ilişkiye rağmen, bir yıl içerisinde gebelik elde edilmemesine ‘infertilite (kısırlık)’ adı verilmektedir. Toplumda yaklaşık %15 oranında infertil çift vardır ve bunların %50’sinde etken erkek infertilitesidir.
Ağır erkek infertilite olgularının, yaklaşık %30'unda genetik kusurlar söz konusudur. Azoospermi veya oligoospermi olgularının yaklaşık %13-20'sinde Y kromozomunun uzun kolunun distal ucunda AZF bölgesinde bazı genlerde delesyon bulunmaktadır. 3 tip AZF bölgesi tanımlanmıştır: AZFa, AZFb, AZFc.
Spontan düşük hikayesi olan çiftlerde, moleküler inceleme yapılmadan önce periferik kandan kromozom analizinin yapılması uygundur. Sitogenetik yöntemlerle saptanabilen bazı kromozomal bozukluklar da (47,XXY vb.), erkek infertilitesine yol açmaktadır. İlk üç ayda tekrarlayan düşük vakalarının %50’sinin kromozomal düzensizliklerden kaynaklandığı bilinmektedir. Bunun yanında son yıllarda yapılan çalışmalarda Y mikrodelesyonlarının da bu vakalarda önemli bir etken olabileceği düşünülmektedir
Bu çalışmada, tekrarlayan düşük vakalarında öncelikle çiftlerin her ikisinden de periferik kandan sitogenetik inceleme yapılmıştır. Sonuç olarak, hasta ve kontrol grubundaki tüm erkek olguların 46,XY, tüm kadın olguların da 46,XX olduğu anlaşılmıştır.
Ayrıca hasta ve kontrol grubu erkeklerden alınan kan örneklerinde, Y kromozom mikrodelesyon sıklığı incelenmiş ve AZFa, AZFb, AZFc bölgelerinde mikrodelesyona rastlanmamıştır.
Anahtar kelimeler: AZFa, AZFb, AZFc, Azoospermi, İnfertilite, Oligoospermi, Y Kromozom Mikrodelesyon
SUMMARY
Molecular and Cytogenetic Evaluation of Y Chromosome in Spontaneous Abortion Cases
Infertility is the inability of being pregnant after 1 year of unprotected sexual intercourse. Infertility is a significant problem, affecting up to 15% of couples of reproductive age and about 50% of infertility is caused by a male factor.
Almost 30% of severe male infertility cases can be attributed to genetic defects.
AZF deletions of the Y chromosome long-arm (Yq) in azoospermic men and oligoospermic men are estimated to be around 13-20% . The microdeletions can involve one or more AZF denominated regions: AZFa, AZFb, AZFc
Cytogenetic evaluation is necessary for an accurate approach to elucidate the causes of spontaneous abortion before performing molecular analysis. Some of the chromosomal defects ( 47, XXY e.g.) which can be determined by cytogenetic methods cause male infertility. It is known that about 50% of recurrent spontaneous abortions in the first trimester is caused by the cytogenetic abnormalities. Besides this, recent data show that Y microdeletions can also be a significant factor in these cases.
In this study, primarily, cytogenetic evaluation was performed from peripheral blood samples of the couples in spontaneous abortion cases. As a result, all males were 46.XY and all females were 46.XX in infertile and control groups.
Additionally, the frequency of microdeletions in these patients and control group was examined and no microdeletion was detected in AZFa, AZFb and AZFc regions.
Key Words: AZFa, AZFb, AZFc, Azoospermia, Infertility, Oligoospermia, Y Chromosome Microdeletion
