Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, a case reportIntroducción: el síndrome hemofagocítico es una entidad nosológica heterogénea de etiología aún desconocida relacionada con un descontrol y respuesta exagerada del sistema inmunológico. Tiene una incidencia de 1-2 por cada millón de niños sin predominio de edad o sexo.Presentación de caso: lactante masculino de 7 meses de edad que luego de presentar varias infecciones, ingresa con una sepsis grave por neumonía, los complementarios revelaron depleción de las tres líneas hematopoyéticas por lo que se diagnosticó erróneamente una hemofagocitosis secundaria. Se extrajo sangre para estudios genéticos y se actuó en consecuencia, el paciente no responde al tratamiento y fallece días después, arribando postmortem el diagnóstico genético de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar.Conclusiones: las manifestaciones clínicas incluyen la presencia de síndrome febril, hepatoesplenomegalia, alteraciones de la coagulación, disfunción hepática, trastornos neurológicos y falla orgánica múltiple. En los estudios paraclínicos se demuestra pancitopenia y especialmente en el mielograma una franca hemofagocitosis
