El síndrome de Leigh es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que suele aparecer en los primeros años de vida y es una de las enfermedades mitocondriales más comunes. Inicialmente afecta al cerebro, pero a medida que progresa son los músculos los más afectados. Cursa con retraso psicomotor, trastornos musculares, ataxia o retrasos en el desarrollo. A pesar del desarrollo de las técnicas de secuenciación de nueva generación y de los avances realizados en su estudio, actualmente se trata de una patología sin tratamiento eficaz.Se estima que un 30 % de los síndromes de Leigh se deben a mutaciones en el ADNmt que afectan, mayoritariamente, a los complejos I y IV de la cadena respiratoria. La parte bibliográfica de este trabajo se ha centrado en el estudio de las principales mutaciones en los ARNt mitocondriales, concretamente, en el ARNt triptófano, y su relación con el síndrome de Leigh, demostrando así que la localización de la mutación es esencial para la determinación del fenotipo. Por su parte, el inicio del trabajo experimental ha consistido en el análisis de la función mitocondrial, patogenicidad y nivel umbral de la mutación m.5537Ti en el ARNt triptófano mitocondrial en cíbridos portadores de la misma en diferente porcentaje de heteroplasmia. Los estudios realizados permiten concluir que el número de copias de ADNmt es directamente proporcional a la carga de mutación. Asimismo, y en base a la bibliografía, m.5537Ti se consideraría patogénica. No obstante, sería necesario el análisis de otros parámetros bioquímicos para su confirmación.<br /
