'Medical University Prof. Dr. Paraskev Stoyanov - Varna'
Doi
Abstract
Въведение: Сърповидно-клетъчната анемия (СКА) е генетично детерминирано заболяване, представляващо сериозен обществен здравен проблем не само за страните с традиционно висока честота (Африка, Азия, Америка, Средиземноморие), но и за множество от европейските страни, където се наблюдава непрекъснато нарастване на честотата на това заболяване. Цел: Да представим методи, използвани за скриниране и диагноза на СКА. Дискусия: Методите, използвани при скриниране и диагностициране на СКА са два основни типа: рутинни и високо специализирани лабораторни методи. Рутинните тестове включват ПКК, биохимични показатели за доказване на хемолиза in vivo, изследване на урина, както и скриниращите тестове за доказване наличието на HbS - тестове за разтворимост, тестове, предизвикващи промяна във формата на еритроцитите и др. От изключително значение за потвърждаване на диагноза е използването на високо специализирани техники за разделяне на белтъци като електрофореза и високоефективна течна хроматография (HPLC), определящи абнормните хемоглобинови варианти. За нуждите на пренаталната диагностика се използва и ДНК анализ за доказване на точкова мутация в гена за бета веригата на глобиновата молекула. Заключение: Необходимо е да се познават различните видове методи за скриниране и диагноза на СКА, за да е максимално ефективен и бърз диагностичният процес при това разпространено и не рядко тежко протичащо наследствено заболяване.Introduction: The sickle-cell anaemia (SCA) is a genetically determined disease, that is a major public health issue amongst not only the countries where it is traditionally quite common (Africa, Asia, America and the Mediterranean), but also the majority of European countries, where a significant increase of the frequency of the disease is observed. Aim: To present methods used for screening and diagnose of SCA. Discussion: The methods used for screening and diagnose of SCA can be classified into two main categories - routine ones and highly specialised laboratory methods. The routine tests include complete blood count, biochemical parameters to prove in vivo haemolysis, urine tests and the screening tests for presence of HbS e.g. sickling tests and solubility tests. In order to confirm the diagnosis of SCA the usage of protein separation techniques such as electrophoresis and high-performance liquid chromatography (HPLC) for detection of abnormal hemoglobin variants is of high importance. Concerning prenatal diagnostics DNA analysis is also used for detection of point mutation in the fetus beta gene of globin molecule. Conclusion: In order to ensure with maximum of effectiveness the diagnostic process of this common hereditary disease, a good knowledge of all available screening and diagnostic methods is needed
