Molecular profiling of solitary and Ollier disease-related central chondrosarcomas: An investigation of DNA aberrations, mRNA and protein expression

Abstract

Centrale chondrosarcomen zijn zeldzame kraakbeen-producerende tumoren die zich van oorsprong bevinden midden in het bot. Deze soort tumoren zijn op dit moment alleen te behandelen door middel van operaties. Dit kan zeer ingrijpend voor de pati_nt zijn (bijvoorbeeld bij een amputatie) en er is een kans dat de tumor weer terugkomt of dat er metastases ontstaan. In dit proefschrift is onderzoek gedaan naar de moleculaire en genetische veranderingen in deze tumoren. Hiermee hoopten we een beter inzicht te krijgen in het hoe en waarom van deze tumoren. Daarnaast hebben we gekeken of we factoren konden vinden die zouden helpen bij het voorspellen van de prognose van de betrokken pati_nten en of we mogelijk toekomstige doelwitten voor medicatie van deze tumoren kunnen vinden. Uit de resultaten behorende bij dit proefschrift zijn nieuwe invalshoeken voor verder onderzoek gekomen, bijvoorbeeld met betrekking tot het vaststellen van de diagnose en regelkringen betrokken bij de progressie naar tumoren met een slechtere prognose.Leids Universitair Medisch CentrumNWO (zonMW), OPTIMIX, LUFGenetische- en moleculaire tumor pathologi