Genetik ve çevresel faktörlerin DEHB’nin gelişiminde ve seyrinde önemli
rol oynadığı düşünülmektedir. Bu izlem çalışmasında, çocukluk döneminde
DEHB tanısı konulmuş hastaların, ergenlik ve erken erişkinlik döneminde klinik
belirtilerindeki değişikliklerin incelenmesi; DRD4 ve 5-HT2A genlerinin ve
doğum dönemine ilişkin çevresel risk faktörlerinin klinik değişkenler ve hastalığın
sonlanımı ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır.
Çalışmaya 1994- 2001 yılları arasında DEHB tanısı konulmuş ve takibe
alınmış olan ve şuan 16-25 yaş grubunda bulunan 50 ergen-genç erişkin ve benzer
yaş aralığında 50 sağlıklı birey dahil edilmiştir. Hastaların ayrıntılı klinik
değerlendirilmesinin ardından DRD4 ve 5HT2A gen analizi yapılmıştır.
Okul öncesi ve ilkokul döneminde DEHB tanısı konulan hastalardan
%88’inin ergenlik ve genç erişkinlik döneminde DEHB tanı ölçütlerini
karşılamaya devam ettiği ve bu olguların işlevsellik derecelerinin daha düşük
olduğu gösterilmiştir. Doğum dönemi risk faktörlerinin ve doğum mevsiminin
bozukluğun sonlanımı üzerinde anlamlı etkisi saptanmamıştır. DEHB ve kontrol
gruplarında DRD4 geninde en sık saptanan alleller 4, 8 ve 2 tekrar allelleri
olmuştur. 8 allel sıklığının dünya çapında bildirilen oranlardan daha yüksek
olmasına karşın saptanan allellerden hiçbirinin DEHB ile anlamlı ilişkisi
bulunmamıştır. Ancak, 2 tekrar allelinin varlığında çocukluk döneminde bileşik
tip DEHB tanısının ergenlik ve erişkinlik döneminde bileşik tip şeklinde devametme oranının anlamlı olarak daha yüksek olduğu gösterilmiştir. 5-HT2A genine
ait -1438A>G ve T102C polimorfizmlerinin çocukluk döneminde tedavi yanıtı ve
ergenlik ve erişkinlik döneminde DEHB’nin sonlanımı üzerine anlamlı etkisinin
olmadığı saptanmıştır.Genetic and environmental factors are thought be played important role in
development and progression of ADHD. In this follow-up study it is intended to
investigate changes in symptoms in adolescence and young adulthood period of
ADHD patients who diagnosed in childhood; to investigate the relationship
between DRD4, 5-HT2A genes and prenatal environmental risk factors with
clinical variations and disease outcome.
Fifty patients who diagnosed and followed up between 1994-2001 years
now included in the study 7-14 years later. Fifty healthy same-aged people
included as control group of this study. DRD4 and 5HT2A gene analysis of
patients were performed after detailed clinical evaluation.
Eighty- eight percent of patients who were diagnosed in pre-school and
primary school period continued to meet the diagnosis criteria of ADHD in
adolescence and young adulthood and functionality degrees of those cases were
found lower. The relationshıp between prenatal risk factors and birth season with
disease outcome found statistical insignificant. The most determined DRD4 gene
alleles among ADHD and control groups were 4, 8 and 2 repeat alleles. Although
the frequency of 8 repeat allele were higher than reported estimation rates
worldwide neither of alleles were found significant for ADHD. However, in
presence of 2 repeat alleles for the combined type ADHD diagnosed in childhood
persistance ratio was found statistical significant in adolescence and young
adulthood. The relationship between -1438A>G and T102C polymorphisms of
5-HT2A gene with treatment response in childhood and ADHD outcome in
adolescence and adulthood were found statistical insignificant