Cruz, R

Fernandes, JS

Gomes, R

Magalhães, Z

Ribeiro, M

Rocha, J

Portuguese

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273○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○POSTERSDEFICIÊNCIA DE DESIDROGENASE DOPIRUVATOAchados em Ressonância Magnética NeonatalJOÃO SOARES FERNANDES, ROSELI GOMES, ROMEU CRUZ, MANUEL RIBEIRO, ZITA MAGALHÃES, JAIMEROCHAServiço de Neurorradiologia. Hospital de S. Marcos. Braga. Unidade de Neuropediatria. Hospital Pedro Hispano. Matosinhos.Serviço de Neurorradiologia. Hospital Geral de Santo António. PortoIntrodução: A deficiência em desidrogenase do piruvato (PDH) resulta de mutaçõesno complexo PDH mitocondrial, localizadas, em 90% dos casos, na subunidade E1-&#945; (gene PDHA1). O diagnóstico neonatal da deficiência em PDH é difícil, pois aclínica é inespecífica e a confirmação bioquímica morosa.Atendendo à escassez de descrições anteriores dos aspectos em RM, um melhorconhecimento seria útil para sugerir mais precocemente este diagnóstico específico.Caso clínico: Um recém-nascido do sexo masculino, com 38 semanas de idadegestacional foi admitido na unidade de cuidados intensivos, logo após o nascimento,por dificuldade respiratória. O exame neurológico revelou ausência do reflexo dedeglutição, exagero do reflexo de Moro e hipotonia axial. O estudo analítico revelouelevação dos níveis de lactato e piruvato no plasma e LCR, com relação lactato/piruvatonormal. A RM cerebral, efectuada ao 7º dia de vida, mostrou disgenesia do corpocaloso, quistos subependimários bilaterais no sulco tálamo-caudado e nos cornosfrontais, colpocefalia e prolongamento disperso do T1 e T2 da substância branca comtransformação quística nos pólos temporais. A mielinização era normal. Não foramdetectadas malformações corticais. A espectroscopia (TE, 135 ms) demonstrou dupletode lactato em 1.33 ppm. Confirmou-se diminuição da actividade da PDH no estudobioquímico em fibroblastos. Foi detectado mosaicismo para a mutação R302H no genePDHA1.Discussão: Discutem-se a especificidade dos diferentes achados em RM na primeirasemana de vida (atingimento da substância branca, disgenesia do corpo caloso, quistossubependimários, perfil espectroscópico) e o diagnóstico diferencial imagiológico compatologia peroxissómica. Num contexto clínico e laboratorial compatível(hiperlactacidemia e relação lactato/piruvato normal) o conjunto dos achados podeapoiar o diagnóstico de deficiência em PDH.Acta Med Port 2007; 20: 273-290

Deficiência de desidrogenase do piruvato: achados em ressonância magnética neonatal

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