The cleft lip and palate can be classified according to the affected structures in CL, CP
or CLP (combination of both), can be classified into syndromic or non-syndromic fissures,
presenting several risk factors. Vitamin D is considered a steroid hormone of great importance
because it is involved in fundamental physiological processes. Vitamin D insufficiency is
associated with several complications in pregnancy including pre-eclampsia and premature
birth, suggesting an important role of this vitamin in maintaining pregnancy and fetal
development. The VDR gene is located on the long arm of chromosome 12 and more than 470
polymorphisms were identified in the human VDR gene, among them rs2228570 and
rs1544410. The objective of this work was to determine the allelic and genotypic frequencies
and the associations of rs2228570 and rs1544410 with the susceptibility for the development
of CL/P and CP. A control case study was used, involving 127 double tests of patients attended
by the Lauro Wanderley University Hospital, being 74 CL/P and 53 CP with their respective
mothers, and 82 healthy doublets attended at the Hospital Cândida Vargas. Genomic DNA from
children and mothers was obtained from oral mucosal cells. The genotypes were identified by
the Restriction Fragment Length technique (PCR-RFLP) and analyzed using the chi-square test.
The difference of the mean age of the mothers presented difference between the control group
and the CP group. The percentage of fissured children who presented a family history of clefts
compared to control presented significance (p = 0.0001). The genotypic distribution and allelic
frequency of rs2228570 in mothers groups and the affected groups was not different from the
control group. For the rs1544410 polymorphism the comparison between the children of the
CP and control groups showed a significant difference in the genotypic distribution (p = 0.017)
and allele frequency presented (p = 0.008) with a predominance of the b allele in the FP group.
No significant differences were found for genotypes and allelic frequency of rs1544410 in the
mother group. The results of this study suggest that the b allele of rs1544410 may act as a risk
factor for development and that the BB genotype may act as a protective factor for CP.As fissuras labiopalatinas podem ser classificadas, com base nas estruturas afetadas, em
fissura labial (FL), fissura palatina (FP) e fissura labiopalatina (FLP), todas podendo constituir
anomalias sindrômicas ou não-sindrômicas, apresentando vários fatores de risco. A vitamina D
é considerado um hormônio esteróide de grande importância por estar envolvido em processos
fisiológicos fundamentais. A insuficiência de vitamina D está associada a várias complicações
na gravidez incluindo pré-eclâmpsia e nascimento prematuro, sugerindo um papel importante
desta vitamina na manutenção da gravidez e desenvolvimento fetal. O gene VDR está localizado
no braço longo do cromossomo 12 e mais de 470 polimorfismos foram identificados no gene
VDR humano, dentre eles o rs2228570 e rs1544410. O objetivo deste trabalho foi determinar
as frequências alélicas e genotípicas e as associações de rs2228570 e rs1544410 com a
suscetibilidade para o desenvolvimento de FL/P e FP. Foi desenvolvido um estudo de caso
controle, envolvendo 127 duplas de pacientes atendidos no Serviço de Fissurados do Hospital
Universitário Lauro Wanderley, sendo 74 FL/P e 53 FP com suas respectivas genitoras, e 82
duplas de crianças e genitoras saudáveis atendidas no Hospital Cândida Vargas. O DNA
genômico de crianças e genitoras foi obtido a partir de células de mucosa oral. Os genótipos
foram identificados pela técnica de Comprimento de Fragmentos de Restrição (PCR-RFLP) e
analisados utilizando o teste qui-quadrado. A diferença da idade média das mães apresentou
diferença entre grupo controle e grupo FP. A porcentagem de filhos fissurados que
apresentaram ter histórico familiar de fissuras comparado ao controle apresentou significância
(p= 0,0001). A distribuição genotípica e frequência alélica de rs2228570 tanto no grupo de
genitoras quanto de afetados não foi diferente do grupo controle. Para o polimorfismo
rs1544410 a comparação entre crianças do grupo FP e controle mostrou diferença significativa
na distribuição genotípica (p = 0,017) e frequência alélicas apresentou (p= 0,008) com
predominância do alelo b no grupo FP. Não foram encontradas diferenças significantes para os
genótipos e frequência alélica de rs1544410 no grupo de genitoras. Os resultados deste estudo
sugerem que o alelo b do rs1544410 pode atuar como fator de risco de desenvolvimento e que
o genótipo BB pode atuar como fator protetor para FP
