Miositis overlap, un reto diagnóstico donde la determinación de anticuerpos permitió la confirmación diagnóstica

Overlap myositis is a clinically heterogeneous and poorly recognized subtype of idiopathic inflammatory myopathy. Its incidence is unknown, mainly due to the lack of determination of myositis-associated antibodies (MAA). We present the case of a Colombian 34-year-old woman with generalized myalgias, asthenia, anorexia, self-limited febrile peaks, dyspnea and dysphagia. After medical evaluation and complementary tests, a definitive diagnosis was reached with the positivity of anti-Ku and anti-RNP antibodies.La miositis por solapamiento u overlap es un subtipo clínicamente heterogéneo y poco reconocido de miopatía inflamatoria idiopática. Su incidencia es desconocida, fundamentalmente por la falta de determinación de los anticuerpos asociados a miositis (AAM). Presentamos el caso de una mujer de 34 años colombiana que acudió por presentar mialgias generalizadas, astenia, anorexia, sensación febril, disnea y disfagia. Tras la valoración médica y las pruebas complementarias se precisó de la positividad de los anticuerpos anti-Ku y anti-RNP para la confirmación diagnóstica

Miopatías inflamatorias: Revisión de casos y estudio comparativo del perfil de autoanticuerpos en las distintas patologías

Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo de enfermedades con características clínico e histopatológicas propias en las que existe un componente inmunomediado. En los últimos años, la aparición de los anticuerpos específicos de miositis ha permitido una mejor caracterización y reclasificación, además de la inclusión de nuevos subtipos anteriormente no descritos.Objetivo principal Describir los anticuerpos encontrados en cada subtipo de miopatía inflamatoria y estudiar su asociación con manifestaciones clínicas, resultados de pruebas realizadas y datos de laboratorio.Material y métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo en pacientes con miopatía inflamatoria atendidos en la consulta de Enfermedades Autoinmunes del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico de Zaragoza. Las variables recogidas incluyeron datos epidemiológicos, manifestaciones clínicas, datos de laboratorio, Autoanticuerpos(específicos, asociados a miositis y otros) y pruebas complementarias. El análisis estadístico de los datos se realizó mediante el programa SPSS.Resultados: Se incluyeron 48 pacientes con una media de edad de 56 años. El 62,5% fueron mujeres. La miopatía más frecuente fue la dermatomiositis (50%). En el 16,6% se encontró neoplasia u otra enfermedad autoinmune asociada. La debilidad muscular fue la manifestación clínica más frecuente (70,8%), seguida de afectación cutánea (56,6%). El 79% presentaron enzimas musculares elevadas. Los anticuerpos específicos de miositis fueron positivos en el 50%, siendo Mi2 y Jo1 los más frecuentes. El 12,5% tuvo algún anticuerpo asociado a miositis. Al comparar cada anticuerpo con las manifestaciones clínicas se encontró significancia estadística (pConclusiones: Hemos encontrado un elevado número de anticuerpos específicos de miositis y una buena correlación con el subtipo de miopatía inflamatoria y sus manifestaciones clínicas (cutáneas, neoplasias y enfermedad pulmonar intersticial). En los últimos años hemos detectado un menor número de polimiositis y nuevos subtipos de miositis por la contribución de los anticuerpos específicos.Palabras clave: Miopatías Inflamatorias Idiopáticas, Anticuerpos específicos de miositis, Anticuerpos asociados a miositis.<br /

Miopatías inflamatorias: Revisión de casos y estudio comparativo del perfil de autoanticuerpos en las distintas patologías.

Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo de enfermedades con características clínico e histopatológicas propias en las que existe un componente inmunomediado. En los últimos años, la aparición de los anticuerpos específicos de miositis ha permitido una mejor caracterización y reclasificación, además de la inclusión de nuevos subtipos anteriormente no descritos.Objetivo principal Describir los anticuerpos encontrados en cada subtipo de miopatía inflamatoria y estudiar su asociación con manifestaciones clínicas, resultados de pruebas realizadas y datos de laboratorio.Material y métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo en pacientes con miopatía inflamatoria atendidos en la consulta de Enfermedades Autoinmunes del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico de Zaragoza. Las variables recogidas incluyeron datos epidemiológicos, manifestaciones clínicas, datos de laboratorio, Autoanticuerpos(específicos, asociados a miositis y otros) y pruebas complementarias. El análisis estadístico de los datos se realizó mediante el programa SPSS.Resultados: Se incluyeron 48 pacientes con una media de edad de 56 años. El 62,5% fueron mujeres. La miopatía más frecuente fue la dermatomiositis (50%). En el 16,6% se encontró neoplasia u otra enfermedad autoinmune asociada. La debilidad muscular fue la manifestación clínica más frecuente (70,8%), seguida de afectación cutánea (56,6%). El 79% presentaron enzimas musculares elevadas. Los anticuerpos específicos de miositis fueron positivos en el 50%, siendo Mi2 y Jo1 los más frecuentes. El 12,5% tuvo algún anticuerpo asociado a miositis. Al comparar cada anticuerpo con las manifestaciones clínicas se encontró significancia estadística (pConclusiones: Hemos encontrado un elevado número de anticuerpos específicos de miositis y una buena correlación con el subtipo de miopatía inflamatoria y sus manifestaciones clínicas (cutáneas, neoplasias y enfermedad pulmonar intersticial). En los últimos años hemos detectado un menor número de polimiositis y nuevos subtipos de miositis por la contribución de los anticuerpos específicos.Palabras clave: Miopatías Inflamatorias Idiopáticas, Anticuerpos específicos de miositis, Anticuerpos asociados a miositis.<br /

¿Existe la enfermedad mixta del tejido conectivo sin anticuerpos anti-U1-RNP?

La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es una enfermedad reumática autoinmune sistémica (ERAS) caracterizada por la asociación de manifestaciones clínicas de lupus eritematoso sistémico (LES), esclerosis sistémica cutánea (ESC) y polimiositis-dermatomiositis (PDM), en presencia de títulos elevados de anticuerpos anti-U1-RNP en el suero de los pacientes. Sus principales síntomas son la poliartritis, el edema de manos, el fenómeno de Raynaud, la esclerodactilia, la miositis y la hipomotilidad esofágica.A pesar de que ha sido ampliamente discutido, actualmente la mayoría de autores acepta a la EMTC como una entidad independiente. Algunos sugieren que estos pacientes podrían pertenecer a subgrupos o etapas tempranas de ERAS definidas, como LES o ESC, o ser, en realidad, síndromes de solapamiento de las ERAS (so-ERAS).Justificación: En la práctica clínica diaria se pueden identificar pacientes con manifestaciones clínicas compatibles con EMTC en ausencia de anticuerpos anti-U1-RNP. Esto, junto al hecho de que esta enfermedad es la única con detección de anticuerpos como criterio obligatorio para su clasificación, motiva la realización del estudio..

Métodos de diagnóstico en el estudio de las Miopatías Inflamatorias Autoinmunes

Las Miopatías Inflamatorias Autoinmunes (MI) comprenden un grupo de enfermedades heterogéneas con presentación y características clínicas variables. Se distinguen subtipos clínicos como Polimiositis (PM), Dermatomiositis (DM), Miositis por cuerpos de Inclusión (MCI), Miopatía Necrotizante Inmunomediada (MNIM), Miositis de los Síndromes de Superposición, formas juveniles de MI (DMJ), Síndrome Antisintetasa (SAS) y Miopatía Asociada a Cáncer (MAC). La presencia de anticuerpos séricos y el infiltrado inflamatorio en la biopsia de músculo sugiere que se trata de una condición autoinmune. Realizar el diagnóstico de las MI suele ser un desafío y las herramientas diagnósticas no siempre están disponibles en la práctica diaria. Se obtuvo información sobre la disponibilidad de estos métodos del Registro Argentino de Miopatías Inflamatorias. El estudio de enzimas musculares, Anticuerpos Antinucleares (ANA), anticuerpo anti-Jo-1 y la tomografía computada de tórax, estuvieron disponibles para la mayoría de los pacientes mientras que la Resonancia Magnética de musculo (RM), el estudio de difusión de monóxido de carbono (DLco) y la biopsia muscular se realizaron en menos del 50% de los casos. La determinación de otros anticuerpos específicos de miositis, de importancia en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad se realizó, en mayor parte, a través de un subsidio de la SAR

Studies on autoantibodies and inflammatory markers in patients with idiopathic inflammatory myopathies

Idiopathic Inflammatory myopathies (IIM), commonly known as myositis, are chronic autoimmune diseases characterized by low muscle strength and low muscle endurance as main features. However, a high number of patients may develop extra muscular manifestations such as interstitial lung disease, skin rash or arthritis. There are known genetic and environmental risk factors for developing these conditions, but the cause is not fully understood. To date, it is considered that myositis is driven by an autoimmune component. In this sense, the production of autoantibodies is characteristic in most patients and each of these autoantibodies is strongly linked to specific clinical manifestations. However, the implications of positive autoantibodies as prognostics tools beyond the association with clinical features has not been fully studied. Moreover, different methods have been used to detect these autoantibodies and new methods, usually employed in the daily clinical setting, require validation. In addition to the autoantibodies, the role of inflammatory markers as predictors of subjective health perception has been overlooked in patients with myositis. The aim of this thesis was to validate an autoantibody assay commonly used in the clinic, a line blot assay, as well as to explore the usefulness of autoantibodies as predictors of response to treatment and organ damage, and to investigate the association of inflammatory markers with patient reported outcomes. A validation of a line bot test was conducted using an immunoprecipitation-based algorithm as comparator in a cohort of well-characterized patients with myositis. The prevalence of relevant clinical associations with both assays was compared between patients. A moderate agreement between the assays was found, and the clinical features of patients with detected autoantibodies by the line blot assay were consistent with known clinical phenotypes (Paper I). By using a longitudinal Swedish electronic database (SweMyoNet), dermatomyositis specific autoantibodies (DMSA) were found as predictors for moderate level of response to treatment; initial doses of glucocorticoids and shorter time lag from first symptoms to diagnosis were also predictors of response to treatment (Paper II). In a longitudinal study, based on a large international electronic database (MyoNet), patients with anti-PM/Scl autoantibodies accumulated damage more pronounced than seronegative patients, and patients with DMSA accumulated less pronounced damage than seronegative patients. Furthermore, a strong correlation between severity of muscle damage and functional disability was found, especially in patients with immune-mediated necrotizing myopathies (Paper III). By analyzing data from MyoNet, we found a longitudinal correlation between Patient Global Assessment (PatGA) and inflammatory markers, namely C-reactive protein (CRP) and erythrocyte sedimentation rate (ESR) (Paper IV). Altogether, the findings of this thesis indicate that the line blot assay is useful to detect the most frequent autoantibodies in patients with a known myositis diagnosis. The results of this thesis also suggest that autoantibodies are useful as predictors of response to treatment and of organ damage, and that inflammatory markers are associated with subjective health perception status measured by the Patient Global Assessment scale in patients with myositis

CARACTERIZACIÓN CLÍNICA DE PACIENTES CON ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO EN UNA CLÍNICA DE REUMATOLOGÍA DEL ESTADO DE CHIHUAHUA

Las enfermedades del tejido conectivo tienen manifestaciones clínicas heterogéneas y autoanticuerpos que varían entre poblaciones. La caracterización de estas manifestaciones en poblaciones específicas puede facilitar el manejo de la enfermedad al conocer los patrones diferenciales entre las distintas enfermedades. Objetivo. Describir las manifestaciones clínicas de pacientes con enfermedades de tejido conectivo, determinar la frecuencia de estas manifestaciones y su asociación con autoanticuerpos en una clínica de reumatología de segundo nivel de atención del estado de Chihuahua. Metodología. Se realizó un estudio observacional, transversal, descriptivo, incluyendo pacientes con diagnósticos de enfermedades de tejido conectivo, con edad de 16 a 80 años, atendidos por reumatología de un hospital de segundo nivel de Chihuahua, en un periodo de 12 meses. Se excluyeron pacientes con comorbilidades. Los pacientes que no tenían expediente clínico o estudios inmunológicos fueron eliminados del estudio. Se utilizó un instrumento de recolección que incluyó aspectos sociodemográficos, clínicos e inmunológicos. La información se registró en una base de datos. Se realizó análisis estadístico con el programa SPSS. Resultados. Se incluyeron 224 pacientes, la mayoría con diagnóstico de LES (61.6%). Las manifestaciones más frecuentes fueron articulares y cutáneas para LES, fenómeno de Raynaud y afección gastrointestinal y pulmonar para ESP, y articular en síndromes de sobreposición. Las MII y SS tuvieron bajas frecuencias de afecciones sistémicas y cutáneas, respectivamente. En pacientes con LES, la afección renal fue la más prevalente

Descripción de un grupo de pacientes con síndrome antisintetasa del Departamento de Reumatología del Hospital de Clínicas durante el año 2014

Introduction: Idiopathic inflammatory myopathies (IIM) are a group of chronic autoimmune pathologies with protean clinical manifestations, whose hallmark is prominent muscular inflammation. Anti synthetase syndrome (ASS) is a subset within this group of diseases, associated with the presence of Anti synthetase antibodies (ASAb) as well as joint and lung involvement, with characteristic skin changes in the hands. Objectives: To determine the prevalence of ASS in the Rheumatology Service of the Hospital de Clínicas, during the period of January to November 2014 and to describe the main clinical characteristics of the Anti synthetase Syndrome. Materials and methods: This is a descriptive and retrospective study done through review of medical records of patients with IIM who consulted in the Department of Rheumatology of the Hospital de Clínicas during the study period. All patients who met the criteria for an IIM were included, emphasizing the diagnosis of Anti synthetase syndrome. Results: In 2014, 5418 consultations were registered, of which 28 patients were diagnosed with idiopathic inflammatory myopathy. Twenty-two patients (70%) were female and 6 (21%) were male. Of the total number of cases, 14 (50%) presented an overlap syndrome, of which 4 /14 (29%) met the anti synthetase syndrome classification criteria. Conclusion: The prevalence of anti synthtetase syndrome cases in the Rheumatology Service was of 0.07%, being more frequent in women with an average age of 35 years. The predominant clinical manifestations were myositis, arthritis and acute or chronic pulmonary involvement.Introducción: Las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII) conforman un grupo de patologías crónicas autoinmunes, con manifestaciones clínicas heterogéneas pero con la particularidad de afectar preferentemente al músculo. Dentro de este grupo, tenemos al síndrome antisintetasa (SAS), patología asociada a la presencia de anticuerpos antisintetasa (ACAS) afectación de las articulaciones, los pulmones y de forma particular la piel de las manos. Objetivos: Determinar la prevalencia del SAS en el Servicio de Reumatología del Hospital de Clínicas, durante el período de enero a noviembre del 2014 y describir las principales características clínicas de presentación del SAS. Materiales y Métodos: Es un estudio descriptivo y retrospectivo que incluyó la revisión de historias clínicas de los pacientes con MII que consultaron en el Departamento de Reumatología del Hospital de Clínicas, donde se incluyó los pacientes que cumplían con los criterios para alguna MII poniendo énfasis el diagnóstico de SAS. Resultados: En el año 2014 se registraron 5.418 consultas, de las cuales 28 pacientes tenían un diagnóstico de miopatía inflamatoria idiopática, correspondiendo 22 pacientes (70%) al sexo femenino y 6 (21%) al sexo masculino. Del total de las miopatías ,14 casos (50%) presentaba un síndrome de superposición. Del total de casos de síndromes de superposición, y aplicando los criterios para SAS, pudimos constatar que 4/14 casos (29%) cumplían criterios de clasificación para SAS. Conclusión: La prevalencia puntual de casos diagnosticados de SAS en el Servicio de Reumatología fue de 0,07%, con presentación más frecuente en mujeres, con una edad de 35 años en promedio, con una clínica predominante de miositis, artritis y afectación pulmonar, sea en fase crónica o aguda